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Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibres due to a DNM2 mutation.

作者信息

Romero Norma Beatriz, Bevilacqua Jorge A, Oldfors Anders, Fardeau Michel

出版信息

Neuromuscul Disord. 2011 Feb;21(2):148; author reply 148-9. doi: 10.1016/j.nmd.2010.11.009.

DOI:10.1016/j.nmd.2010.11.009
PMID:21247764
Abstract
摘要

相似文献

1
Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibres due to a DNM2 mutation.因DNM2突变导致的散发性中央核性肌病伴肌肉假性肥大、中性粒细胞减少和项链纤维
Neuromuscul Disord. 2011 Feb;21(2):148; author reply 148-9. doi: 10.1016/j.nmd.2010.11.009.
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引用本文的文献

1
Lymphocyte cytosolic protein 1 (L-plastin) I232F mutation impairs granulocytic proliferation and causes neutropenia.淋巴细胞胞浆蛋白 1（L-plastin）I232F 突变可损害粒细胞增殖并导致中性粒细胞减少。
Blood Adv. 2022 Apr 26;6(8):2581-2594. doi: 10.1182/bloodadvances.2021006398.
2
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