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RH的分子遗传学与临床应用

Molecular genetics and clinical applications for RH.

作者信息

Flegel Willy A

机构信息

Department of Transfusion Medicine, Clinical Center, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, United States.

出版信息

Transfus Apher Sci. 2011 Feb;44(1):81-91. doi: 10.1016/j.transci.2010.12.013. Epub 2011 Jan 28.

DOI:10.1016/j.transci.2010.12.013
PMID:21277262
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3042511/
Abstract

Rhesus is the clinically most important protein-based blood group system. It represents the largest number of antigens and the most complex genetics of the 30 known blood group systems. The RHD and RHCE genes are strongly homologous. Some genetic complexity is explained by their close chromosomal proximity and unusual orientation, with their tail ends facing each other. The antigens are expressed by the RhD and the RhCE proteins. Rhesus exemplifies the correlation of genotype and phenotype, facilitating the understanding of general genetic mechanisms. For clinical purposes, genetic diagnostics of Rhesus antigens will improve the cost-effective development of transfusion medicine.

摘要

恒河猴血型系统是临床上最重要的基于蛋白质的血型系统。它代表了已知30种血型系统中数量最多的抗原和最复杂的遗传学。RHD和RHCE基因高度同源。它们在染色体上位置紧密且方向异常,末端相对,这解释了部分遗传复杂性。抗原由RhD蛋白和RhCE蛋白表达。恒河猴血型系统体现了基因型与表型的相关性,有助于理解一般遗传机制。就临床而言,恒河猴血型抗原的基因诊断将推动输血医学更具成本效益地发展。