• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Newborn screening and inborn errors of metabolism.

作者信息

Pasquali Marzia, Longo Nicola

机构信息

Biochemical Genetics and Newborn Screening Laboratories, Salt Lake City, UT 84108, USA.

出版信息

Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Feb 15;157C(1):1-2. doi: 10.1002/ajmg.c.30290. Epub 2011 Feb 10.

DOI:10.1002/ajmg.c.30290
PMID:21337697
Abstract
摘要

相似文献

1
Newborn screening and inborn errors of metabolism.
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Feb 15;157C(1):1-2. doi: 10.1002/ajmg.c.30290. Epub 2011 Feb 10.
2
[Inborn metabolic diseases--rare, but nevertheless common].[先天性代谢疾病——虽罕见，但仍很常见]
Lakartidningen. 2010;107(42):2560-3.
3
Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism: overview and outcomes.新生儿代谢性遗传病扩大筛查：概述与结果
Adv Pediatr. 2012;59(1):209-45. doi: 10.1016/j.yapd.2012.04.013.
4
Clinical approach to the diagnoses of inborn errors of metabolism.先天性代谢缺陷的临床诊断方法
Pediatr Clin North Am. 2008 Oct;55(5):1113-27, viii. doi: 10.1016/j.pcl.2008.07.004.
5
Human biochemical genetics: an insight into inborn errors of metabolism.人类生化遗传学：深入了解先天性代谢缺陷
J Zhejiang Univ Sci B. 2006 Feb;7(2):165-6. doi: 10.1631/jzus.2006.B0165.
6
Inherited metabolic disorders and seizures in infancy.
J Child Neurol. 2002 Dec;17 Suppl 3:3S1-2.
7
Newborn screening for metabolic disorders.新生儿代谢紊乱筛查
JAMA. 2006 Aug 23;296(8):993-5. doi: 10.1001/jama.296.8.993.
8
Inborn errors of metabolism: new challenges with expanded newborn screening programs.
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 May 15;142C(2):61-3. doi: 10.1002/ajmg.c.30085.
9
Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry.采用串联质谱法对新生儿进行先天性代谢缺陷筛查。
N Engl J Med. 2003 Jun 5;348(23):2304-12. doi: 10.1056/NEJMoa025225.
10
[Progress in neonatal screening for genetic diseases of metabolism].[新生儿遗传代谢病筛查的进展]
Pediatrie (Bucur). 1992 Jul-Sep;41(3):25-35.

引用本文的文献

1
Inherited metabolic disorders: presentation, clinical types, laboratory diagnosis and genetic markers.遗传性代谢紊乱：临床表现、临床类型、实验室诊断及遗传标记物
Orphanet J Rare Dis. 2025 Aug 11;20(1):422. doi: 10.1186/s13023-025-03979-8.
2
The metabolic footprint of compromised insulin sensitivity under fasting and hyperinsulinemic-euglycemic clamp conditions in an Arab population.阿拉伯人群在空腹和高胰岛素-正常血糖钳夹条件下胰岛素敏感性受损的代谢足迹。
Sci Rep. 2020 Oct 13;10(1):17164. doi: 10.1038/s41598-020-73723-8.
3
Introduction to Biochemical Genetics from the Clinical Laboratory Prospective: A Case-Based Discussion.
从临床实验室角度看生化遗传学导论：基于病例的讨论
MedEdPORTAL. 2017 May 23;13:10586. doi: 10.15766/mep_2374-8265.10586.