• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Diagnosis of congenital myasthenic syndrome with mutation of the RAPSN gene after general anaesthesia.

作者信息

Gentili Andrea, Ansaloni Stefania, Morello William, Cecini Maria T, Cordelli Duccio M, Baroncini Simonetta

机构信息

Department of Paediatric Anaesthesia and Intensive Care, Bologna University, Italy.

出版信息

Eur J Anaesthesiol. 2011 Oct;28(10):748-9. doi: 10.1097/EJA.0b013e3283453f4b.

DOI:10.1097/EJA.0b013e3283453f4b
PMID:21372719
Abstract
摘要

相似文献

1
Diagnosis of congenital myasthenic syndrome with mutation of the RAPSN gene after general anaesthesia.
Eur J Anaesthesiol. 2011 Oct;28(10):748-9. doi: 10.1097/EJA.0b013e3283453f4b.
2
Unique presentation of rapidly fluctuating symptoms in a child with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation.一名因RAPSN突变导致先天性肌无力综合征的儿童出现症状快速波动的独特表现。
Muscle Nerve. 2018 Oct;58(4):E23-E24. doi: 10.1002/mus.26200. Epub 2018 Sep 3.
3
Impaired receptor clustering in congenital myasthenic syndrome with novel RAPSN mutations.先天性肌无力综合征中新型RAPSN突变导致受体聚集受损。
Neurology. 2006 Oct 10;67(7):1159-64. doi: 10.1212/01.wnl.0000233837.79459.40. Epub 2006 Aug 23.
4
A novel mutation in the TPR6 domain of the RAPSN gene associated with congenital myasthenic syndrome.一种与先天性肌营养不良综合征相关的 RAPSN 基因 TPR6 结构域的新型突变。
J Neurol Sci. 2012 May 15;316(1-2):112-5. doi: 10.1016/j.jns.2012.01.012. Epub 2012 Feb 10.
5
A newly identified chromosomal microdeletion of the rapsyn gene causes a congenital myasthenic syndrome.一种新发现的rapsyn基因染色体微缺失导致先天性肌无力综合征。
Neuromuscul Disord. 2004 Nov;14(11):744-9. doi: 10.1016/j.nmd.2004.06.010.
6
Sharing information on the anaesthetic management of patients with a rare disease.分享关于罕见病患者麻醉管理的信息。
Eur J Anaesthesiol. 2011 Oct;28(10):680-1. doi: 10.1097/EJA.0b013e3283470704.
7
Rapsyn mutations in myasthenic syndrome due to impaired receptor clustering.由于受体聚集受损导致的肌无力综合征中的rapsyn突变。
Muscle Nerve. 2003 Sep;28(3):293-301. doi: 10.1002/mus.10433.
8
Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing.多重外显子缺失占 RAPSN 突变导致的先天性肌无力综合征的 15%，在 DNA 测序阴性之后。
J Med Genet. 2010 Dec;47(12):795-6. doi: 10.1136/jmg.2010.081034. Epub 2010 Oct 7.
9
Severe scoliosis in a patient with COLQ mutation and congenital myasthenic syndrome: a clue for diagnosis.一名患有COLQ突变和先天性肌无力综合征患者的严重脊柱侧弯：诊断线索
Acta Neurol Belg. 2013 Dec;113(4):531-2. doi: 10.1007/s13760-013-0179-5. Epub 2013 Jan 31.
10
Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: three cases with arthrogryposis and bulbar symptoms.因rapsyn缺乏导致的先天性肌无力综合征：三例伴有关节挛缩和延髓症状的病例
Neuropediatrics. 2004 Aug;35(4):246-9. doi: 10.1055/s-2004-820993.

引用本文的文献

1
The role of Rapsyn in neuromuscular junction and congenital myasthenic syndrome.Rapsyn 在神经肌肉接头和先天性肌无力综合征中的作用。
Biomol Biomed. 2023 Sep 4;23(5):772-784. doi: 10.17305/bb.2022.8641.
2
Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know.麻醉与神经肌肉疾病：神经科医生需要了解的内容。
Pract Neurol. 2020 Oct 27. doi: 10.1136/practneurol-2020-002633.
3
Congenital myasthenic syndromes.先天性肌无力综合征。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 26;14(1):57. doi: 10.1186/s13023-019-1025-5.