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Unique presentation of rapidly fluctuating symptoms in a child with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation.

作者信息

Kumar Ashutosh, Asghar Sheila, Kavanagh Robert, Wicklund Matthew P

机构信息

Division of Pediatric Neurology, Penn State Milton S. Hershey Medical Center, 500 University Drive, Hershey, Pennsylvania, 17033, USA.

Division of Pediatric Critical Care, Penn State Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, Pennsylvania, USA.

出版信息

Muscle Nerve. 2018 Oct;58(4):E23-E24. doi: 10.1002/mus.26200. Epub 2018 Sep 3.

DOI:10.1002/mus.26200
PMID:30028532
Abstract
摘要

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1
Unique presentation of rapidly fluctuating symptoms in a child with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation.一名因RAPSN突变导致先天性肌无力综合征的儿童出现症状快速波动的独特表现。
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引用本文的文献

1
The role of Rapsyn in neuromuscular junction and congenital myasthenic syndrome.Rapsyn 在神经肌肉接头和先天性肌无力综合征中的作用。
Biomol Biomed. 2023 Sep 4;23(5):772-784. doi: 10.17305/bb.2022.8641.