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相似文献

1
AIMP1/p43 mutation and PMLD.AIMP1/p43突变与佩梅样病（PMLD）
Am J Hum Genet. 2011 Mar 11;88(3):391; author reply 393-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.02.003.
2
Neurodegenerative disorder related to AIMP1/p43 mutation is not a PMLD.与AIMP1/p43突变相关的神经退行性疾病并非一种极重度多重残疾。
Am J Hum Genet. 2011 Mar 11;88(3):392-3; author reply 393-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.12.015.
3
Pelizaeus-Merzbacher-like disease caused by AIMP1/p43 homozygous mutation.AIMP1/p43 纯合突变导致的类似于 Pelizaeus-Merzbacher 病。
Am J Hum Genet. 2010 Dec 10;87(6):820-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.10.016. Epub 2010 Nov 18.
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Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia.AIMP1 中的致病性变异导致桥脑小脑发育不良。
Neurogenetics. 2019 May;20(2):103-108. doi: 10.1007/s10048-019-00572-7. Epub 2019 Mar 28.
5
Biallelic Loss-of-Function Variants in AIMP1 Cause a Rare Neurodegenerative Disease.AIMP1基因的双等位基因功能丧失变异导致一种罕见的神经退行性疾病。
J Child Neurol. 2019 Feb;34(2):74-80. doi: 10.1177/0883073818811223. Epub 2018 Nov 28.
6
AIMP1 deficiency presents as a cortical neurodegenerative disease with infantile onset.AIMP1缺乏症表现为一种婴儿期起病的皮质神经退行性疾病。
Neurogenetics. 2014 Aug;15(3):157-9. doi: 10.1007/s10048-014-0411-3. Epub 2014 Jun 24.
7
Clinical neurophysiology in GJA12-related hypomyelination vs Pelizaeus-Merzbacher disease.GJA12 相关性脑白质营养不良与 Pelizaeus-Merzbacher 病的临床神经生理学。
Neurology. 2010 Jun 1;74(22):1785-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181e0f820.
8
GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease.GJA12基因突变是佩利措伊斯-梅茨巴赫样病的罕见病因。
Neurology. 2008 Mar 4;70(10):748-54. doi: 10.1212/01.wnl.0000284828.84464.35. Epub 2007 Dec 19.
9
Degradation of AIMP1/p43 induced by hepatitis C virus E2 leads to upregulation of TGF-β signaling and increase in surface expression of gp96.丙型肝炎病毒E2诱导的AIMP1/p43降解导致TGF-β信号上调和gp96表面表达增加。
PLoS One. 2014 May 9;9(5):e96302. doi: 10.1371/journal.pone.0096302. eCollection 2014.
10
Novel Homozygous Mutation of the AIMP1 Gene: A Milder Neuroimaging Phenotype With Preservation of the Deep White Matter.新型 AIMP1 基因突变：深部白质保留的更轻微神经影像学表型。
Pediatr Neurol. 2019 Feb;91:57-61. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.09.010. Epub 2018 Sep 25.

引用本文的文献

1
Mechanisms of Diseases Associated with Mutation in GJC2/Connexin 47.与 GJC2/Connexin 47 突变相关疾病的发病机制。
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2
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Medicines (Basel). 2020 May 6;7(5):25. doi: 10.3390/medicines7050025.
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Mutations in RARS cause a hypomyelination disorder akin to Pelizaeus-Merzbacher disease.RARS基因的突变会引发一种类似于佩利措伊斯-梅茨巴赫病的髓鞘形成低下障碍。
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5
The N terminus of pro-endothelial monocyte-activating polypeptide II (EMAP II) regulates its binding with the C terminus, arginyl-tRNA synthetase, and neurofilament light protein.前内皮单核细胞激活多肽II（EMAP II）的N端调节其与C端、精氨酰-tRNA合成酶和神经丝轻链蛋白的结合。
J Biol Chem. 2015 Apr 10;290(15):9753-66. doi: 10.1074/jbc.M114.630533. Epub 2015 Feb 27.
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1
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3
Invited article: an MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders.特邀文章：基于磁共振成像的白质疾病诊断方法
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Neurology. 2006 Jul 25;67(2):273-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000223832.66286.e4. Epub 2006 May 17.
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Am J Hum Genet. 2004 Aug;75(2):251-60. doi: 10.1086/422763. Epub 2004 Jun 10.

AIMP1/p43 mutation and PMLD.

作者信息

Biancheri Roberta, Rossi Andrea, Zara Federico, Filocamo Mirella

出版信息

Am J Hum Genet. 2011 Mar 11;88(3):391; author reply 393-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.02.003.

DOI:10.1016/j.ajhg.2011.02.003
PMID:21397066
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3059415/
Abstract
摘要