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Neurodegenerative disorder related to AIMP1/p43 mutation is not a PMLD.与AIMP1/p43突变相关的神经退行性疾病并非一种极重度多重残疾。
Am J Hum Genet. 2011 Mar 11;88(3):392-3; author reply 393-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.12.015.
2
AIMP1/p43 mutation and PMLD.AIMP1/p43突变与佩梅样病（PMLD）
Am J Hum Genet. 2011 Mar 11;88(3):391; author reply 393-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.02.003.
3
Pelizaeus-Merzbacher-like disease caused by AIMP1/p43 homozygous mutation.AIMP1/p43 纯合突变导致的类似于 Pelizaeus-Merzbacher 病。
Am J Hum Genet. 2010 Dec 10;87(6):820-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.10.016. Epub 2010 Nov 18.
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Neurogenetics. 2019 May;20(2):103-108. doi: 10.1007/s10048-019-00572-7. Epub 2019 Mar 28.
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Neurogenetics. 2014 Aug;15(3):157-9. doi: 10.1007/s10048-014-0411-3. Epub 2014 Jun 24.
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J Child Neurol. 2019 Feb;34(2):74-80. doi: 10.1177/0883073818811223. Epub 2018 Nov 28.
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Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene.佩利措伊斯-梅茨巴赫病和2型痉挛性截瘫：同一基因突变导致髓鞘丢失的两种表现形式。
J Child Neurol. 2003 Sep;18(9):616-24. doi: 10.1177/08830738030180090801.
8
Pelizaeus-Merzbacher-Like disease presentation of MCT8 mutated male subjects.MCT8基因变异男性患者的佩利措伊斯-梅茨巴赫样病表现
Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):114-8. doi: 10.1002/ana.21579.
9
Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease.SOX10 转录调控异常导致类似 Pelizaeus-Merzbacher 病。
Ann Neurol. 2010 Aug;68(2):250-4. doi: 10.1002/ana.22022.
10
Myelin mishaps.髓磷脂事故
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Nat Commun. 2024 May 20;15(1):4284. doi: 10.1038/s41467-024-48549-x.
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Biomolecules. 2023 Apr 21;13(4):712. doi: 10.3390/biom13040712.
3
Rare Neurologic Disease-Associated Mutations of AIMP1 are Related with Inhibitory Neuronal Differentiation Which is Reversed by Ibuprofen.与罕见神经疾病相关的AIMP1突变与抑制性神经元分化有关，布洛芬可逆转这种分化。
Medicines (Basel). 2020 May 6;7(5):25. doi: 10.3390/medicines7050025.
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Hypomyelinating disorders in China: The clinical and genetic heterogeneity in 119 patients.中国的髓鞘形成不良性疾病：119例患者的临床及遗传异质性
PLoS One. 2018 Feb 16;13(2):e0188869. doi: 10.1371/journal.pone.0188869. eCollection 2018.
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Eur J Hum Genet. 2016 Mar;24(3):392-9. doi: 10.1038/ejhg.2015.148. Epub 2015 Jul 15.
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The N terminus of pro-endothelial monocyte-activating polypeptide II (EMAP II) regulates its binding with the C terminus, arginyl-tRNA synthetase, and neurofilament light protein.前内皮单核细胞激活多肽II（EMAP II）的N端调节其与C端、精氨酰-tRNA合成酶和神经丝轻链蛋白的结合。
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8
AIMP1 deficiency presents as a cortical neurodegenerative disease with infantile onset.AIMP1缺乏症表现为一种婴儿期起病的皮质神经退行性疾病。
Neurogenetics. 2014 Aug;15(3):157-9. doi: 10.1007/s10048-014-0411-3. Epub 2014 Jun 24.
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Recessive mutations in POLR3B, encoding the second largest subunit of Pol III, cause a rare hypomyelinating leukodystrophy.POLR3B 基因编码 III 型聚合酶的第二大亚基，该基因突变导致一种罕见的低髓鞘形成性白质营养不良。
Am J Hum Genet. 2011 Nov 11;89(5):652-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.10.006. Epub 2011 Oct 27.
10
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本文引用的文献

1
Pelizaeus-Merzbacher-like disease caused by AIMP1/p43 homozygous mutation.AIMP1/p43 纯合突变导致的类似于 Pelizaeus-Merzbacher 病。
Am J Hum Genet. 2010 Dec 10;87(6):820-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.10.016. Epub 2010 Nov 18.
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Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):360-9. doi: 10.1086/302483.

Neurodegenerative disorder related to AIMP1/p43 mutation is not a PMLD.

作者信息

Boespflug-Tanguy Odile, Aubourg Patrick, Dorboz Imen, Bégou Mélina, Giraud Geneviève, Sarret Catherine, Vaurs-Barrière Catherine

出版信息

Am J Hum Genet. 2011 Mar 11;88(3):392-3; author reply 393-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.12.015.

DOI:10.1016/j.ajhg.2010.12.015
PMID:21397067
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3059435/
Abstract
摘要