• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Commentary: Recognizing syndromes with overlapping features: How difficult is it? Considerations generated by the article on differential diagnosis of Smith-Magenis syndrome by Vieira and colleagues.

作者信息

Battaglia Agatino

机构信息

Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Calambrone, Pisa, Italy.

出版信息

Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):986-7. doi: 10.1002/ajmg.a.33956. Epub 2011 Apr 4.

DOI:10.1002/ajmg.a.33956
PMID:21465657
Abstract
摘要

相似文献

1
Commentary: Recognizing syndromes with overlapping features: How difficult is it? Considerations generated by the article on differential diagnosis of Smith-Magenis syndrome by Vieira and colleagues.评论：识别具有重叠特征的综合征：有多难？维埃拉及其同事关于史密斯-马吉尼斯综合征鉴别诊断的文章引发的思考。
Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):986-7. doi: 10.1002/ajmg.a.33956. Epub 2011 Apr 4.
2
Differential diagnosis of Smith-Magenis syndrome: 1p36 deletion syndrome.史密斯-马吉尼斯综合征的鉴别诊断：1p36缺失综合征。
Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):988-92. doi: 10.1002/ajmg.a.33960. Epub 2011 Apr 7.
3
[Diagnostic difficulties in Smith-Magenis Syndrome (SMS) on the basis of own experience and literature data].[基于自身经验和文献数据探讨史密斯-马吉尼斯综合征（SMS）的诊断难点]
Med Wieku Rozwoj. 2012 Apr-Jun;16(2):138-43.
4
Mosaic microdeletion of 17p11.2-p12 and duplication of 17q22-q24 in a girl with Smith-Magenis phenotype and peripheral neuropathy.17p11.2-p12 镶嵌微缺失和 17q22-q24 重复导致的 Smith-Magenis 表型和周围神经病的女孩。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):748-52. doi: 10.1002/ajmg.a.36322. Epub 2013 Dec 19.
5
Differences in Social Motivation in Children with Smith-Magenis Syndrome and Down Syndrome.患有史密斯-马吉尼斯综合征和唐氏综合征儿童的社会动机差异。
J Autism Dev Disord. 2016 Jun;46(6):2148-2159. doi: 10.1007/s10803-016-2743-3.
6
Smith-Magneis syndrome: behavioural phenotype mimics ADHD.史密斯-马吉尼斯综合征：行为表型类似注意力缺陷多动障碍。
BMJ Case Rep. 2014 Jan 6;2014:bcr2013201766. doi: 10.1136/bcr-2013-201766.
7
[Clinical and genetic study of a case with Smith-Magenis syndrome].[一例史密斯-马吉尼斯综合征患者的临床与遗传学研究]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2012 Mar;50(3):227-30.
8
Sleep Coaching for Sleep Inversion in Smith-Magenis Syndrome.
Indian Pediatr. 2021 Jan 15;58(1):91.
9
Dermatologic features of Smith-Magenis syndrome.
Pediatr Dermatol. 2015 May-Jun;32(3):337-41. doi: 10.1111/pde.12517. Epub 2015 Feb 12.
10
First evidence of Smith-Magenis syndrome in mother and daughter due to a novel RAI mutation.因一种新的RAI突变，母亲和女儿首次出现史密斯-马吉尼斯综合征的证据。
Am J Med Genet A. 2017 Jan;173(1):231-238. doi: 10.1002/ajmg.a.37989. Epub 2016 Sep 28.

引用本文的文献

1
Identification of a RAI1-associated disease network through integration of exome sequencing, transcriptomics, and 3D genomics.通过整合外显子组测序、转录组学和三维基因组学鉴定与RAI1相关的疾病网络。
Genome Med. 2016 Nov 1;8(1):105. doi: 10.1186/s13073-016-0359-z.
2
Chromothripsis with at least 12 breaks at 1p36.33-p35.3 in a boy with multiple congenital anomalies.一名患有多种先天性异常的男孩发生染色体碎裂，在1号染色体短臂36.33至35.3区域至少有12处断裂。
Mol Genet Genomics. 2015 Dec;290(6):2213-6. doi: 10.1007/s00438-015-1072-0. Epub 2015 Jun 4.