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Newborn bloodspot screening for lysosomal storage disorders.

作者信息

Zhou Hui, Fernhoff Paul, Vogt Robert F

机构信息

Newborn Screening Translation Research Initiative, National Foundation for the Centers for Disease Control and Prevention, Inc, Atlanta, GA 30341, USA.

出版信息

J Pediatr. 2011 Jul;159(1):7-13.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.02.026. Epub 2011 Apr 13.

DOI:10.1016/j.jpeds.2011.02.026
PMID:21492868
Abstract
摘要

相似文献

1
Newborn bloodspot screening for lysosomal storage disorders.新生儿溶酶体贮积症血斑筛查。
J Pediatr. 2011 Jul;159(1):7-13.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.02.026. Epub 2011 Apr 13.
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Acta Paediatr. 2008 Apr;97(457):33-7. doi: 10.1111/j.1651-2227.2008.00652.x.
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