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Significant liver disease in a patient with Y116H mutation in the MVK gene.

作者信息

Leyva-Vega Melissa, Weiss Pamela F, Ganesh Jaya, Conlin Laura, Spinner Nancy B, Matthews Randolph P

机构信息

Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, University of Pennsylvania School of Medicine, The Children's Hospital of Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.

出版信息

Am J Med Genet A. 2011 Jun;155A(6):1461-4. doi: 10.1002/ajmg.a.33915. Epub 2011 May 5.

DOI:10.1002/ajmg.a.33915
PMID:21548022
Abstract
摘要

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1
Significant liver disease in a patient with Y116H mutation in the MVK gene.MVK基因存在Y116H突变的患者出现严重肝脏疾病。
Am J Med Genet A. 2011 Jun;155A(6):1461-4. doi: 10.1002/ajmg.a.33915. Epub 2011 May 5.
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