在以白种人为主的人群中对肌萎缩侧索硬化症的 OPTN 突变进行筛查。
Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population.
机构信息
Department of Epidemiology, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University, Minami-ku, Hiroshima, Japan.
出版信息
Neurobiol Aging. 2011 Oct;32(10):1923.e9-10. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2011.03.024. Epub 2011 May 6.
Mutations in the optineurin (OPTN) gene cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We previously reported 3 types of OPTN mutation in Japanese ALS subjects. Here, to identify the OPTN mutations in individuals of different ethnicity, we screened 563 sporadic ALS (SALS) subjects and 124 familial ALS (FALS) subjects who were mainly Caucasian. We found a c.964T>C synonymous variation in exon 8. However, we could not find the meaningful OPTN mutations. The results indicate that OPTN mutations causing ALS are rare, especially in mainly Caucasian ALS subjects.
该 OPTN 基因中的突变可导致肌萎缩侧索硬化症（ALS）。我们先前曾报道过日本 ALS 患者中的 3 种 OPTN 突变类型。在此，为了确定不同种族个体中的 OPTN 突变，我们筛选了 563 例散发性 ALS（SALS）患者和 124 例家族性 ALS（FALS）患者，这些患者主要为白种人。我们在第 8 外显子中发现了一个 c.964T>C 同义变异。但是，我们没有发现有意义的 OPTN 突变。结果表明，导致 ALS 的 OPTN 突变是罕见的，尤其是在主要为白种人的 ALS 患者中。
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