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[胼胝体发育不全综合征。另一病例报告]

[The acrocallosal syndrome. Report of an additional case].

作者信息

Wendisch J, Lorenz P, Kabus M, Rupprecht E, Walther S

机构信息

Klinik für Kinderheilkunde, Medizinischen Akademie Carl Gustav Carus, Dresden.

出版信息

Kinderarztl Prax. 1990 Jun;58(6):315-21.

PMID:2166860
Abstract

The acrocallosal syndrome is a rare congenital malformation syndrome with the main findings: agenesis of the corpus callosum, craniofacial dysmorphisms, mental retardation, polydactyly of the hands and/or feet. We report a patient with partial agenesis of the corpus callosum, dolichocephalus, broad and short nose, low-set and posteriorly rotated ears, pre- and postaxial polydactyly of feet, duplication with syndactyly of big toes, and postaxial hexadactyly of the left hand. Differential diagnosis and the genetic counseling are discussed.

摘要

胼胝体发育不全综合征是一种罕见的先天性畸形综合征,主要表现为:胼胝体发育不全、颅面畸形、智力发育迟缓、手足多指(趾)畸形。我们报告一例患有部分胼胝体发育不全、长头畸形、宽短鼻、低位且向后旋转的耳朵、足部轴前和轴后多指(趾)畸形、大脚趾重复并伴有并指畸形以及左手轴后六指畸形的患者。文中讨论了鉴别诊断和遗传咨询。

相似文献

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Acrocallosal syndrome in fetus: focus on additional brain abnormalities.
Acta Neuropathol. 2008 Jan;115(1):151-6. doi: 10.1007/s00401-007-0249-y. Epub 2007 Jun 26.
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