• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Cystinuria AA (B): digenic inheritance with three mutations in two cystinuria genes.

作者信息

Gucev Zoran, Ristoska-Bojkovska Nadica, Popovska-Jankovic Katerina, Sukarova-Stefanovska Emilija, Tasic Velibor, Plaseska-Karanfilska Dijana, Efremov Georgi D

机构信息

Faculty of Medicine, University Children's Hospital, Skopje 1000, Republic of Macedonia.

出版信息

J Genet. 2011 Apr;90(1):157-9. doi: 10.1007/s12041-011-0045-2.

DOI:10.1007/s12041-011-0045-2
PMID:21677404
Abstract
摘要

相似文献

1
Cystinuria AA (B): digenic inheritance with three mutations in two cystinuria genes.胱氨酸尿症AA型（B型）：双基因遗传，两个胱氨酸尿症基因中有三个突变。
J Genet. 2011 Apr;90(1):157-9. doi: 10.1007/s12041-011-0045-2.
2
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria.新型人类病理突变。基因符号：SLC3A1。疾病：胱氨酸尿症。
Hum Genet. 2010 Apr;127(4):473.
3
Clinical and genetic analysis of patients with cystinuria in the United Kingdom.英国胱氨酸尿症患者的临床与基因分析
Clin J Am Soc Nephrol. 2015 Jul 7;10(7):1235-45. doi: 10.2215/CJN.10981114. Epub 2015 May 11.
4
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC3A1. Disease: Cystinuria.新型人类病理突变。基因符号：SLC3A1。疾病：胱氨酸尿症。
Hum Genet. 2009 Aug;126(2):335.
5
Digenic Inheritance in Cystinuria Mouse Model.胱氨酸尿症小鼠模型中的双基因遗传
PLoS One. 2015 Sep 11;10(9):e0137277. doi: 10.1371/journal.pone.0137277. eCollection 2015.
6
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria.新型人类病理突变。基因符号：SLC3A1。疾病：胱氨酸尿症。
Hum Genet. 2010 Apr;127(4):488-9.
7
The molecular basis of cystinuria.胱氨酸尿症的分子基础。
Nephron Exp Nephrol. 2004;98(2):e45-9. doi: 10.1159/000080255.
8
Analysis of a 1-year-old cystinuric patient with recurrent renal stones.对一名患有复发性肾结石的1岁胱氨酸尿症患者的分析。
Int J Urol. 2006 Oct;13(10):1347-9. doi: 10.1111/j.1442-2042.2006.01550.x.
9
A Novel Mutation in SLC3A1 Gene in Patients With Cystinuria.胱氨酸尿症患者中SLC3A1基因的一种新型突变。
Iran J Kidney Dis. 2016 Jan;10(1):44-7.
10
New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype-phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype.胱氨酸尿症的新见解：40种新突变、基因型-表型相关性以及导致部分表型的双基因遗传
J Med Genet. 2005 Jan;42(1):58-68. doi: 10.1136/jmg.2004.022244.

引用本文的文献

1
Predicting disease-causing variant combinations.预测致病变异组合。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2019 Jun 11;116(24):11878-11887. doi: 10.1073/pnas.1815601116. Epub 2019 May 24.
2
Digenic Inheritance in Cystinuria Mouse Model.胱氨酸尿症小鼠模型中的双基因遗传
PLoS One. 2015 Sep 11;10(9):e0137277. doi: 10.1371/journal.pone.0137277. eCollection 2015.
3
Cystinuria-a urologist's perspective.胱氨酸尿症——泌尿科医生的视角。

本文引用的文献

1
Large rearrangements detected by MLPA, point mutations, and survey of the frequency of mutations within the SLC3A1 and SLC7A9 genes in a cohort of 172 cystinuric Italian patients.通过多重连接依赖性探针扩增（MLPA）、点突变检测，并对 172 例胱氨酸尿症意大利患者队列中的 SLC3A1 和 SLC7A9 基因内突变频率进行调查，发现了大片段重排。
Mol Genet Metab. 2010 Jan;99(1):42-52. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.09.001.
2
Twenty-four novel mutations identified in a cohort of 85 patients by direct sequencing of the SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria genes.通过对85名患者的胱氨酸尿症基因SLC3A1和SLC7A9进行直接测序，鉴定出24种新突变。
Genet Test. 2008 Sep;12(3):351-5. doi: 10.1089/gte.2007.0113.
3
Nat Rev Urol. 2014 May;11(5):270-7. doi: 10.1038/nrurol.2014.51. Epub 2014 Mar 25.
4
Molecular characterization of cystinuria in south-eastern European countries.东南欧国家胱氨酸尿症的分子特征。
Urolithiasis. 2013 Feb;41(1):21-30. doi: 10.1007/s00240-012-0531-x. Epub 2012 Dec 27.
Cystinuria.
胱氨酸尿症
Acta Paediatr Suppl. 2006 Jul;95(452):31-3. doi: 10.1111/j.1651-2227.2006.tb02412.x.
4
Molecular genetic analysis of SLC3A1 and SLC7A9 genes in Czech and Slovak cystinuric patients.捷克和斯洛伐克胱氨酸尿症患者中SLC3A1和SLC7A9基因的分子遗传学分析。
Ann Hum Genet. 2005 Sep;69(Pt 5):501-7. doi: 10.1111/j.1529-8817.2005.00185.x.
5
New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype-phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype.胱氨酸尿症的新见解：40种新突变、基因型-表型相关性以及导致部分表型的双基因遗传
J Med Genet. 2005 Jan;42(1):58-68. doi: 10.1136/jmg.2004.022244.
6
Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification.SLC3A1和SLC7A9胱氨酸尿症患者及携带者的比较：一种新分类的必要性。
J Am Soc Nephrol. 2002 Oct;13(10):2547-53. doi: 10.1097/01.asn.0000029586.17680.e5.
7
Cystinuria in children: distribution and frequencies of mutations in the SLC3A1 and SLC7A9 genes.儿童胱氨酸尿症：SLC3A1和SLC7A9基因的突变分布及频率
Kidney Int. 2002 Oct;62(4):1136-42. doi: 10.1111/j.1523-1755.2002.kid552.x.
8
Identification of 12 novel mutations in the SLC3A1 gene in Swedish cystinuria patients.瑞典胱氨酸尿症患者中SLC3A1基因12种新突变的鉴定。
Hum Mutat. 2001 Dec;18(6):516-25. doi: 10.1002/humu.1228.
9
Functional analysis of mutations in SLC7A9, and genotype-phenotype correlation in non-Type I cystinuria.SLC7A9基因突变的功能分析及非I型胱氨酸尿症的基因型-表型相关性
Hum Mol Genet. 2001 Feb 15;10(4):305-16. doi: 10.1093/hmg/10.4.305.
10
Molecular analysis of the cystinuria disease gene: identification of four new mutations, one large deletion, and one polymorphism.胱氨酸尿症疾病基因的分子分析：鉴定出四个新突变、一个大片段缺失和一个多态性。
Hum Genet. 1996 Oct;98(4):447-51. doi: 10.1007/s004390050237.