• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The Deciphering Developmental Disorders (DDD) study.

作者信息

Firth Helen V, Wright Caroline F

机构信息

Department of Medical Genetics, Cambridge University Hospitals Foundation Trust, Cambridge, UK.

出版信息

Dev Med Child Neurol. 2011 Aug;53(8):702-3. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.04032.x. Epub 2011 Jun 17.

DOI:10.1111/j.1469-8749.2011.04032.x
PMID:21679367
Abstract
摘要

相似文献

1
The Deciphering Developmental Disorders (DDD) study.发育障碍解读（DDD）研究
Dev Med Child Neurol. 2011 Aug;53(8):702-3. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.04032.x. Epub 2011 Jun 17.
2
Computational Approach can Increase the Power of Human Genetic Analysis.计算方法可增强人类遗传分析的效能。
Am J Med Genet A. 2020 Feb;182(2):276-277. doi: 10.1002/ajmg.a.61470.
3
Large Genetic Study Uncovers 14 New Genes Responsible for Developmental Disorders in Children.大型基因研究发现14个导致儿童发育障碍的新基因。
J Pediatr Nurs. 2017 Jul-Aug;35:1-2. doi: 10.1016/j.pedn.2017.02.002. Epub 2017 Feb 10.
4
Genetics and the investigation of developmental delay/intellectual disability.遗传学与发育迟缓/智力障碍的研究。
Arch Dis Child. 2014 Apr;99(4):386-9. doi: 10.1136/archdischild-2013-304063. Epub 2013 Dec 16.
5
Gene hunt is on for mental disability.针对智力残疾的基因搜寻正在进行。
Nature. 2012 Apr 17;484(7394):302-3. doi: 10.1038/484302a.
6
Special report: aCGH for the genetic evaluation of patients with developmental delay/mental retardation or autism spectrum disorder.特别报告：比较基因组杂交技术用于发育迟缓/智力障碍或自闭症谱系障碍患者的基因评估
Technol Eval Cent Assess Program Exec Summ. 2009 Apr;23(10):1-5.
7
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders.利用旧数据进行新的基因诊断：对 1133 个发育障碍家系的全基因组数据进行迭代重分析和报告。
Genet Med. 2018 Oct;20(10):1216-1223. doi: 10.1038/gim.2017.246. Epub 2018 Jan 11.
8
Neurocognitive developmental disorders: a real challenge for developmental neuropsychology.神经认知发育障碍：发育神经心理学面临的一项现实挑战。
Dev Neuropsychol. 2001;20(2):459-64. doi: 10.1207/S15326942DN2002_1.
9
Neurodevelopmental disorders and genetic testing: current approaches and future advances.神经发育障碍与基因检测：当前方法与未来进展
Ann Neurol. 2013 Aug;74(2):164-70. doi: 10.1002/ana.23950.
10
Updates in the genetic evaluation of the child with global developmental delay or intellectual disability.全球发育迟缓或智力残疾儿童遗传评估的新进展。
Semin Pediatr Neurol. 2012 Dec;19(4):173-80. doi: 10.1016/j.spen.2012.09.004.

引用本文的文献

1
The Fortunes of Genomic Medicine: A Quarter Century of Promise.基因组医学的命运：二十五年的承诺
Ann Hum Genet. 2025 Sep;89(5):342-353. doi: 10.1111/ahg.70011. Epub 2025 Jul 17.
2
Joint processing of long- and short-read sequencing data with deep learning improves variant calling.利用深度学习对长读长和短读长测序数据进行联合处理可改善变异检测。
Cell Rep Methods. 2025 Jul 21;5(7):101107. doi: 10.1016/j.crmeth.2025.101107. Epub 2025 Jul 15.
3
Few shot learning for phenotype-driven diagnosis of patients with rare genetic diseases.
用于罕见遗传病患者表型驱动诊断的少样本学习。
NPJ Digit Med. 2025 Jun 20;8(1):380. doi: 10.1038/s41746-025-01749-1.
4
Phenotypic analysis of 11,125 trio exomes in neurodevelopmental disorders.11125例神经发育障碍三联体外显子组的表型分析。
bioRxiv. 2025 Mar 12:2025.03.11.642649. doi: 10.1101/2025.03.11.642649.
5
Beyond the Diagnosis: Valuing Genome-Wide Sequencing for Rare Disease Diagnosis Using Contingent Valuation.超越诊断：使用条件价值评估法评估全基因组测序在罕见病诊断中的价值
Appl Health Econ Health Policy. 2025 May;23(3):425-439. doi: 10.1007/s40258-025-00948-x. Epub 2025 Mar 14.
6
Large-scale evaluation of outcomes after a genetic diagnosis in children with severe developmental disorders.对患有严重发育障碍儿童进行基因诊断后的结局进行大规模评估。
Genet Med Open. 2024 Oct 14;2:101864. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101864. eCollection 2024.
7
Transcriptome-wide outlier approach identifies individuals with minor spliceopathies.全转录组异常值方法可识别患有轻微剪接变异疾病的个体。
medRxiv. 2025 Jan 3:2025.01.02.24318941. doi: 10.1101/2025.01.02.24318941.
8
Haploinsufficiency and Alzheimer's Disease: The Possible Pathogenic and Protective Genetic Factors.单倍体不足与阿尔茨海默病：可能的致病和保护遗传因素。
Int J Mol Sci. 2024 Nov 7;25(22):11959. doi: 10.3390/ijms252211959.
9
Detection of mosaic chromosomal alterations in children with severe developmental disorders recruited to the DDD study.在参与发育障碍发育研究（DDD研究）的重度发育障碍儿童中检测嵌合染色体改变。
Genet Med Open. 2023;1(1):100836. doi: 10.1016/j.gimo.2023.100836.
10
Should Scotland provide genome-wide sequencing for the diagnosis of rare developmental disorders? A cost-effectiveness analysis.苏格兰是否应提供全基因组测序用于罕见发育障碍的诊断？一项成本效益分析。
Eur J Health Econ. 2025 Apr;26(3):503-512. doi: 10.1007/s10198-024-01717-8. Epub 2024 Sep 9.