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脑铁沉积神经变性——迟发型缓慢进展型变异型

Neurodegeneration with brain iron accumulation--late onset slowly progressive variant.

作者信息

Patil Priya V, Manakshe Gajendra, Mahajan Dinesh P, Solanke Dattatray B, Sakale Tejas

机构信息

Department of General Medicine, Grant Medical College and Sir JJ Group of Hospitals, Mumbai-400 008, India.

出版信息

J Assoc Physicians India. 2011 May;59:319-21.

PMID:21751611
Abstract

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) is a rare type of neuroaxonal dystrophy that can be familial or sporadic, characterized by progressive extrapyramidal degeneration. We report a case of 23 year old male who presented with cervical dystonia, dysarthria and MRI brain suggestive of characteristic "eye-of-the-tiger" appearance in the globus pallidus.

摘要

脑铁沉积神经变性病(NBIA)是一种罕见的神经轴索性营养不良,可为家族性或散发性,其特征为进行性锥体外系变性。我们报告一例23岁男性患者,表现为颈部肌张力障碍、构音障碍,脑部MRI显示苍白球有特征性的“虎眼征”。

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