• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Executive dysfunction in young FMR1 premutation carriers: forme fruste of FXTAS or new phenotype?

作者信息

Berry-Kravis Elizabeth, Hall Deborah A

出版信息

Neurology. 2011 Aug 16;77(7):612-3. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182299f98. Epub 2011 Jul 20.

DOI:10.1212/WNL.0b013e3182299f98
PMID:21775737
Abstract
摘要

相似文献

1
Executive dysfunction in young FMR1 premutation carriers: forme fruste of FXTAS or new phenotype?年轻FMR1前突变携带者的执行功能障碍：脆性X震颤性共济失调综合征的顿挫型还是新的表型？
Neurology. 2011 Aug 16;77(7):612-3. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182299f98. Epub 2011 Jul 20.
2
Clinically significant psychiatric symptoms among male carriers of the fragile X premutation, with and without FXTAS, and the mediating influence of executive functioning.脆性X前突变男性携带者中具有临床意义的精神症状，无论是否患有脆性X震颤共济失调综合征，以及执行功能的中介作用。
Clin Neuropsychol. 2016 Aug;30(6):944-59. doi: 10.1080/13854046.2016.1185100. Epub 2016 Jun 29.
3
The fragile X mental retardation 1 gene (FMR1): historical perspective, phenotypes, mechanism, pathology, and epidemiology.脆性X智力低下1基因（FMR1）：历史回顾、表型、机制、病理学及流行病学
Clin Neuropsychol. 2016 Aug;30(6):815-33. doi: 10.1080/13854046.2016.1184652. Epub 2016 Jun 29.
4
White matter disease and cognitive impairment in FMR1 premutation carriers.脆性X智力低下基因1前突变携带者的白质病变与认知障碍
Neurology. 2015 May 26;84(21):2146-52. doi: 10.1212/WNL.0000000000001612. Epub 2015 Apr 29.
5
Investigation of memory, executive functions, and anatomic correlates in asymptomatic FMR1 premutation carriers.无症状FMR1前突变携带者的记忆、执行功能及解剖学相关性研究。
Neurobiol Aging. 2014 Aug;35(8):1939-46. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2014.01.150. Epub 2014 Feb 5.
6
Mapping self-reports of working memory deficits to executive dysfunction in Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gene premutation carriers asymptomatic for FXTAS.将脆性 X 智力低下 1 型（FMR1）基因前突变携带者无症状脆性 X 相关震颤共济失调综合征（FXTAS）的工作记忆缺陷的自我报告与执行功能障碍进行映射。
Brain Cogn. 2010 Aug;73(3):236-43. doi: 10.1016/j.bandc.2010.05.008. Epub 2010 Jun 22.
7
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: another phenotype of the fragile X gene.脆性X相关震颤/共济失调综合征：脆性X基因的另一种表型。
Clin Neuropsychol. 2016 Aug;30(6):810-4. doi: 10.1080/13854046.2016.1186661. Epub 2016 Jun 29.
8
Penetrance of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in a premutation carrier population.脆性X相关震颤/共济失调综合征在前突变携带者群体中的外显率。
JAMA. 2004 Jan 28;291(4):460-9. doi: 10.1001/jama.291.4.460.
9
Update on the Clinical, Radiographic, and Neurobehavioral Manifestations in FXTAS and FMR1 Premutation Carriers.脆性X震颤共济失调综合征（FXTAS）及FMR1前突变携带者的临床、影像学和神经行为学表现的最新进展
Cerebellum. 2016 Oct;15(5):578-86. doi: 10.1007/s12311-016-0799-4.
10
Skewed X Inactivation in Women Carrying the FMR1 Premutation and Its Relation with Fragile-X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.携带FMR1前突变的女性中X染色体失活偏态及其与脆性X相关震颤/共济失调综合征的关系。
Neurodegener Dis. 2016;16(3-4):290-2. doi: 10.1159/000441566. Epub 2015 Nov 27.

引用本文的文献

1
Verbal inhibition declines among older women with high FMR1 premutation expansions: A prospective study.携带高FMR1前突变扩展的老年女性言语抑制能力下降：一项前瞻性研究。
Brain Cogn. 2022 Jun;159:105851. doi: 10.1016/j.bandc.2022.105851. Epub 2022 Mar 10.
2
Word retrieval difficulty in adult females with the FMR1 premutation: Changes over time and across contexts.携带FMR1前突变的成年女性的词汇检索困难：随时间和情境的变化
Brain Cogn. 2021 Mar;148:105694. doi: 10.1016/j.bandc.2021.105694. Epub 2021 Jan 24.
3
Response Inhibition Deficits in Women with the FMR1 Premutation are Associated with Age and Fall Risk.
脆性 X 智力低下 1 号前突变女性的反应抑制缺陷与年龄和跌倒风险有关。
Brain Cogn. 2021 Mar;148:105675. doi: 10.1016/j.bandc.2020.105675. Epub 2020 Dec 30.
4
Positive Emotional Support in Premutation Carrier Mothers of Adolescents and Adults With Fragile X Syndrome: Gene by Environment Interactions.脆性 X 综合征青少年和成年前突变携带者母亲的积极情绪支持：基因-环境相互作用。
Am J Intellect Dev Disabil. 2019 Sep;124(5):411-426. doi: 10.1352/1944-7558-124.5.411.
5
Executive Functioning Mediates the Effect of Behavioral Problems on Depression in Mothers of Children With Developmental Disabilities.执行功能介导发育障碍儿童母亲的行为问题对抑郁的影响。
Am J Intellect Dev Disabil. 2017 Jan;122(1):11-24. doi: 10.1352/1944-7558-122.1.11.
6
Pharmacotherapy for Fragile X Syndrome: Progress to Date.脆性X综合征的药物治疗：迄今的进展
Drugs. 2016 Mar;76(4):431-45. doi: 10.1007/s40265-016-0542-y.
7
White matter disease and cognitive impairment in FMR1 premutation carriers.脆性X智力低下基因1前突变携带者的白质病变与认知障碍
Neurology. 2015 May 26;84(21):2146-52. doi: 10.1212/WNL.0000000000001612. Epub 2015 Apr 29.
8
Curvilinear association of CGG repeats and age at menopause in women with FMR1 premutation expansions.携带FMR1前突变扩展的女性中，CGG重复序列与绝经年龄之间的曲线关联。
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2014 Dec;165B(8):705-11. doi: 10.1002/ajmg.b.32277. Epub 2014 Oct 25.
9
CGG repeats in RNA modulate expression of TDP-43 in mouse and fly models of fragile X tremor ataxia syndrome.RNA中的CGG重复序列在脆性X震颤共济失调综合征的小鼠和果蝇模型中调节TDP-43的表达。
Hum Mol Genet. 2014 Nov 15;23(22):5906-15. doi: 10.1093/hmg/ddu314. Epub 2014 Jun 30.
10
Genome-wide alteration of 5-hydroxymethylcytosine in a mouse model of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.脆性 X 相关震颤/共济失调综合征小鼠模型中全基因组 5-羟甲基胞嘧啶的改变。
Hum Mol Genet. 2014 Feb 15;23(4):1095-107. doi: 10.1093/hmg/ddt504. Epub 2013 Oct 9.