• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mucolipidosis II complicated by severe pulmonary hypertension.

作者信息

Kovacevic Alexander, Schranz Dietmar, Meissner Thomas, Pillekamp Frank, Schmidt Klaus G

出版信息

Mol Genet Metab. 2011 Sep-Oct;104(1-2):192-3. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.06.026. Epub 2011 Jul 6.

DOI:10.1016/j.ymgme.2011.06.026
PMID:21802970
Abstract
摘要

相似文献

1
Mucolipidosis II complicated by severe pulmonary hypertension.II型粘脂贮积症合并严重肺动脉高压。
Mol Genet Metab. 2011 Sep-Oct;104(1-2):192-3. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.06.026. Epub 2011 Jul 6.
2
Pulmonary arterial hypertension associated with impaired lysosomal endothelin-1 degradation.与溶酶体内皮素-1降解受损相关的肺动脉高压
Cardiol Young. 2015 Apr;25(4):773-6. doi: 10.1017/S1047951114000997. Epub 2014 Jun 9.
3
Surgical treatment of marked mitral valvar deformity combined with I-cell disease 'Mucolipidosis II'.显著二尖瓣畸形合并I型细胞病（黏脂贮积症II型）的外科治疗
Cardiol Young. 2005 Oct;15(5):517-9. doi: 10.1017/S104795110500140X.
4
[Mucolipidosis type II. Report of 2 suggestive cases].[II型粘脂贮积症。2例疑似病例报告]
Arq Neuropsiquiatr. 1979 Sep;37(3):328-32. doi: 10.1590/s0004-282x1979000300012.
5
Study of the bone pathology in early mucolipidosis II (I-cell disease).早期黏脂贮积症II型（I-细胞病）的骨病理学研究。
Eur J Pediatr. 1989 Apr;148(6):553-7. doi: 10.1007/BF00441557.
6
Neonatal mucolipidosis II (I-cell disease) with dysharmonic epiphyseal ossification and butterfly vertebral body.新生儿黏脂贮积症II型（I型细胞病）伴骨骺骨化不协调及蝴蝶椎。
J Perinatol. 1996 Sep-Oct;16(5):400-2.
7
Idiopathic severe pulmonary hypertension in an infant with pulmonary infection.一名患有肺部感染的婴儿的特发性重度肺动脉高压
Pediatr Cardiol. 2002 Mar-Apr;23(2):239-43. doi: 10.1007/s00246-001-0057-4. Epub 2002 Feb 19.
8
Prenatal transient alveolomaxillary defect in a case of mucolipidosis II (I-cell disease).
Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Aug;36(2):255-6. doi: 10.1002/uog.7620.
9
Radiological signs of mucolipidosis II or I-cell disease. A study of nine cases.黏脂贮积症II型或I型细胞病的放射学表现。9例研究。
Pediatr Radiol. 1978 Jun 19;7(2):97-105. doi: 10.1007/BF00975678.
10
An infant with mucolipidosis-II and an atretic orifice of the left coronary artery.
Cardiol Young. 2010 Feb;20(1):97-9. doi: 10.1017/S1047951109991843. Epub 2009 Oct 14.

引用本文的文献

1
Secondary Hyperparathyroidism in Children with Mucolipidosis Type II (I-Cell Disease): Irish Experience.II型黏脂贮积症（I-细胞病）患儿的继发性甲状旁腺功能亢进：爱尔兰的经验
J Clin Med. 2022 Mar 2;11(5):1366. doi: 10.3390/jcm11051366.
2
Mucolipidosis II: first report from Saudi Arabia.黏脂贮积症II型：沙特阿拉伯的首例报告。
Ann Saudi Med. 2013 Jul-Aug;33(4):382-6. doi: 10.5144/0256-4947.2013.382.
3
TMEM70: a mutational hot spot in nuclear ATP synthase deficiency with a pivotal role in complex V biogenesis.TMEM70：核 ATP 合酶缺陷的突变热点，在复合物 V 生物发生中起关键作用。
Neurogenetics. 2012 Nov;13(4):375-86. doi: 10.1007/s10048-012-0343-8. Epub 2012 Sep 18.