Blueberry muffin rash and thrombocytopenia in a newborn with mucolipidosis type II (I-cell disease) masquerading as congenital infections.

Ting Joseph, Hochwald Ori, Au Nicholas, Mercimek-Mahmutoglu Saadet

Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):708-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.003. Epub 2011 Sep 8.

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Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):708-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.003. Epub 2011 Sep 8.

J Pediatr Endocrinol Metab. 2012;25(1-2):191-5. doi: 10.1515/jpem-2011-0429.

Genet Couns. 2016;27(3):373-380.

Clin Chem. 2021 Mar 1;67(3):472-475. doi: 10.1093/clinchem/hvaa310.

Gene. 2014 Jun 1;542(2):266-8. doi: 10.1016/j.gene.2014.03.053. Epub 2014 Mar 28.

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2019 Dec 2;57(12):950-954. doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.010.

Neuropediatrics. 2000 Feb;31(1):49-50. doi: 10.1055/s-2000-15300.

J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Dec 18;32(12):1399-1402. doi: 10.1515/jpem-2019-0162.

Pediatr Pulmonol. 2012 Jul;47(7):719-21. doi: 10.1002/ppul.21599. Epub 2011 Dec 7.

J Med Genet. 2004 Apr;41(4):e52. doi: 10.1136/jmg.2003.015222.

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