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Blueberry muffin rash and thrombocytopenia in a newborn with mucolipidosis type II (I-cell disease) masquerading as congenital infections.

作者信息

Ting Joseph, Hochwald Ori, Au Nicholas, Mercimek-Mahmutoglu Saadet

出版信息

Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):708-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.003. Epub 2011 Sep 8.

DOI:10.1016/j.ymgme.2011.09.003
PMID:21959079
Abstract
摘要

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1
Blueberry muffin rash and thrombocytopenia in a newborn with mucolipidosis type II (I-cell disease) masquerading as congenital infections.
Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):708-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.003. Epub 2011 Sep 8.
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