• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Identification of a novel mutation in the ectodysplasin A gene in a Korean family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.

作者信息

Kim Ji-Hyun, Lim In-Seok, Choi Eung-Sang, Lee Hye-In, Kim Beom-Joon, Kim Myeung-Nam, Lee Seung-Tae, Kim Hee-Jin, Kim Jong-Won, Ki Chang-Seok, Kim Beom-Joon

出版信息

Int J Dermatol. 2011 Nov;50(11):1437-1439. doi: 10.1111/j.1365-4632.2010.04549.x.

DOI:10.1111/j.1365-4632.2010.04549.x
PMID:22004506
Abstract
摘要

相似文献

1
Identification of a novel mutation in the ectodysplasin A gene in a Korean family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.在一个患有X连锁少汗型外胚层发育不良的韩国家庭中鉴定外胚层发育不良蛋白A基因的一种新突变。
Int J Dermatol. 2011 Nov;50(11):1437-1439. doi: 10.1111/j.1365-4632.2010.04549.x.
2
Novel and Private EDA Mutations and Clinical Phenotypes of Korean Patients with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.韩国X连锁低汗性外胚层发育不良患者的新型及罕见EDA基因突变与临床表型
Cytogenet Genome Res. 2019;158(1):1-9. doi: 10.1159/000500214. Epub 2019 May 24.
3
[Genetical diagnosis in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia].[一个患有X连锁隐性少汗型外胚层发育不良家族的遗传学诊断]
Zhongguo Yi Xue Ke Xue Yuan Xue Bao. 2007 Apr;29(2):201-4.
4
A novel splicing mutation of ectodysplasin A gene responsible for hypohidrotic ectodermal dysplasia.一个导致少汗性外胚层发育不良的外胚层发育不良 A 基因的新型剪接突变。
Oral Dis. 2018 Sep;24(6):1101-1106. doi: 10.1111/odi.12874. Epub 2018 Jun 8.
5
A novel deletion of exon 4 in the Ectodysplasin A gene associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.一个与 X 连锁性少汗性外胚层发育不良相关的 Ectodysplasin A 基因外显子 4 的新型缺失。
Arch Oral Biol. 2023 Jun;150:105689. doi: 10.1016/j.archoralbio.2023.105689. Epub 2023 Mar 24.
6
Novel nonsense mutation of the EDA gene in a Chinese family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.一个患有X连锁少汗型外胚层发育不良的中国家系中EDA基因的新型无义突变。
J Dermatol. 2014 Nov;41(11):1014-6. doi: 10.1111/1346-8138.12644. Epub 2014 Oct 9.
7
A novel frameshift mutation in the gene in an Iranian patient affected by X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.一名伊朗患者存在 X 连锁性少汗型外胚层发育不良，该患者的 基因中存在一个新的移码突变。
Cell Mol Biol Lett. 2019 Aug 19;24:54. doi: 10.1186/s11658-019-0174-9. eCollection 2019.
8
Identification of a novel mutation of the EDA gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.X连锁少汗型外胚层发育不良中EDA基因新突变的鉴定
Genet Mol Res. 2015 Dec 2;14(4):15779-82. doi: 10.4238/2015.December.1.29.
9
[Clinical and molecular study in a child with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia].[一名患有X连锁低汗性外胚层发育不良儿童的临床与分子研究]
Arch Argent Pediatr. 2015 Dec 1;113(6):e341-4. doi: 10.5546/aap.2015.e341.
10
Identified a novel splicing mutation at EDA gene in a hypohidrotic ectodermal dysplasia pedigree.在一个少汗型外胚层发育不良家系中，在EDA基因上鉴定出一个新的剪接突变。
Oral Dis. 2023 Nov;29(8):3164-3167. doi: 10.1111/odi.14362. Epub 2022 Sep 9.