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Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 and fulminant neonatal respiratory failure, a case report and discussion of pathophysiology.

作者信息

Oswald Gretchen, Lawson Cathleen, Raymond Gerald, Golden W Christopher, Braverman Nancy

机构信息

McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins Medical Center, Baltimore, Maryland, USA.

出版信息

Am J Med Genet A. 2011 Dec;155A(12):3160-3. doi: 10.1002/ajmg.a.34331. Epub 2011 Nov 3.

DOI:10.1002/ajmg.a.34331
PMID:22052861
Abstract
摘要

相似文献

1
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 and fulminant neonatal respiratory failure, a case report and discussion of pathophysiology.
Am J Med Genet A. 2011 Dec;155A(12):3160-3. doi: 10.1002/ajmg.a.34331. Epub 2011 Nov 3.
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[Rhizomelic chondrodysplasia punctata].[肢根型点状软骨发育不良]
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引用本文的文献

1
Zellweger syndrome; identification of mutations in and gene in Saudi families.齐-韦二氏综合征；沙特家族中及基因的突变鉴定。
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