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一种可能为良性的人醚-去极化相关基因突变（R176W），其具有长QT综合征的恶性主要表现。

A presumably benign human ether-a-go-go-related gene mutation (R176W) with a malignant primary manifestation of long QT syndrome.

作者信息

Donner Birgit C, Marschall Christoph, Schmidt Klaus G

机构信息

Department of Paediatric Cardiology and Pneumology, University Childrens' Hospital, Duesseldorf, Germany.

出版信息

Cardiol Young. 2012 Jun;22(3):360-3. doi: 10.1017/S1047951111001831. Epub 2011 Nov 9.

DOI:10.1017/S1047951111001831
PMID:22067087
Abstract

A 12-year-old girl presented with a first prolonged syncope. She was successfully resuscitated by external defibrillation after recording torsade de pointes tachycardia. Repeated electrocardiograms and a 12-channel Holter monitoring showed an intermittent prolongation of the QT interval. Genetic analysis identified a heterozygous point mutation in the KCNH2 gene, which is thought to be associated with a rather mild clinical phenotype of the long QT syndrome.

摘要

一名12岁女孩首次出现长时间晕厥。记录到尖端扭转型室性心动过速后，通过体外除颤成功复苏。多次心电图检查和12导联动态心电图监测显示QT间期间歇性延长。基因分析确定KCNH2基因存在杂合点突变，该突变被认为与长QT综合征相对较轻的临床表型有关。

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