Suppr超能文献

一种用于数千个基因组的线性复杂度相位分析方法。

A linear complexity phasing method for thousands of genomes.

机构信息

Laboratoire Génomique, Bioinformatique, et Applications (Equipe d'accueil 4627), Conservatoire National des Arts et Métiers, Paris, France.

出版信息

Nat Methods. 2011 Dec 4;9(2):179-81. doi: 10.1038/nmeth.1785.

Abstract

Human-disease etiology can be better understood with phase information about diploid sequences. We present a method for estimating haplotypes, using genotype data from unrelated samples or small nuclear families, that leads to improved accuracy and speed compared to several widely used methods. The method, segmented haplotype estimation and imputation tool (SHAPEIT), scales linearly with the number of haplotypes used in each iteration and can be run efficiently on whole chromosomes.

摘要

人类疾病病因可以通过二倍体序列的相位信息得到更好的理解。我们提出了一种利用无关样本或小核家族的基因型数据来估计单倍型的方法,与几种常用方法相比,该方法可提高准确性和速度。该方法,即分段单倍型估计和插补工具(SHAPEIT),在线性上与每个迭代中使用的单倍型数量成比例,并且可以在整个染色体上高效运行。

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