• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一例脑-眼-肌肉综合征的磁共振成像和超声检查结果

MR and ultrasound findings in a case of cerebro-oculo-muscular-syndrome.

作者信息

Simma B, Felber S, Maurer H, Gassner I, Krassnitzer S

机构信息

University Clinics of Pediatrics, University of Innsbruck, Austria.

出版信息

Pediatr Radiol. 1990;20(7):554-5. doi: 10.1007/BF02011390.

DOI:10.1007/BF02011390
PMID:2216592
Abstract

We report on a boy with type II lissencephaly and congenital muscular dystrophy. The patient presented with the features of a cerebro-oculo-muscular syndrome (COMS). We describe the clinical presentations and the characteristic sonographic and MR findings.

摘要

我们报告了一名患有II型无脑回畸形和先天性肌营养不良的男孩。该患者表现出脑眼肌综合征(COMS)的特征。我们描述了其临床表现以及特征性的超声和磁共振成像(MR)表现。

相似文献

1
MR and ultrasound findings in a case of cerebro-oculo-muscular-syndrome.一例脑-眼-肌肉综合征的磁共振成像和超声检查结果
Pediatr Radiol. 1990;20(7):554-5. doi: 10.1007/BF02011390.
2
Lissencephaly with congenital muscular dystrophy and ocular abnormalities: cerebro-oculo-muscular syndrome.无脑回畸形伴先天性肌营养不良和眼部异常:脑-眼-肌肉综合征
Childs Nerv Syst. 1989 Feb;5(1):35-7. doi: 10.1007/BF00706745.
3
[Cerebro-oculo-muscular syndrome].
Helv Paediatr Acta. 1986 Oct;41(4):369-76.
4
[Walker-Warburg syndrome: cerebro-ocular dysgenesis and congenital muscular dystrophy].[沃克-沃尔堡综合征:脑眼发育不全与先天性肌营养不良]
An Esp Pediatr. 1989 Nov;31(5):465-9.
5
Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: further delineation.脑-眼-面-骨骼综合征:进一步的描述。
Am J Med Genet. 1991 Oct 1;41(1):74-7. doi: 10.1002/ajmg.1320410119.
6
A case of Walker-Warburg syndrome with uncommon findings. Double cortical layer, temporal cyst and increased serum IgM.一例具有罕见表现的沃克-沃伯格综合征。双皮质层、颞叶囊肿及血清IgM升高。
Brain Dev. 1993 Jan-Feb;15(1):61-5. doi: 10.1016/0387-7604(93)90008-v.
7
Congenital muscular dystrophy with cerebral and ocular malformations (cerebro-oculo-muscular syndrome).
Brain Dev. 1986;8(6):614-9. doi: 10.1016/s0387-7604(86)80009-2.
8
Walker-Warburg syndrome.沃克-沃伯格综合征
AJNR Am J Neuroradiol. 1992 Jan-Feb;13(1):123-6.
9
Pediatric case of the day. Walker-Warburg syndrome (cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy).今日儿科病例。沃克-沃尔堡综合征(脑眼发育不良-肌肉萎缩症)。
Radiographics. 1997 Sep-Oct;17(5):1319-23. doi: 10.1148/radiographics.17.5.9308119.
10
Difficulties with prenatal diagnosis of the Walker-Warburg syndrome.沃克-沃尔堡综合征产前诊断的困难
Acta Radiol. 2005 Oct;46(6):645-51. doi: 10.1080/02841850510021409.

引用本文的文献

1
Neuroimaging in lissencephalies.
Childs Nerv Syst. 1993 Nov;9(7):391-3. doi: 10.1007/BF00306190.
2
Neurosurgical management of Walker-Warburg syndrome.沃克-沃尔堡综合征的神经外科治疗
Childs Nerv Syst. 1995 Mar;11(3):145-53. doi: 10.1007/BF00570255.

本文引用的文献

1
Congenital progressive muscular dystrophy of the Fukuyama type - clinical, genetic and pathological considerations.福山型先天性进行性肌营养不良——临床、遗传及病理方面的考量
Brain Dev. 1981;3(1):1-29. doi: 10.1016/s0387-7604(81)80002-2.
2
Syndromes with lissencephaly. II: Walker-Warburg and cerebro-oculo-muscular syndromes and a new syndrome with type II lissencephaly.无脑回综合征。II:沃克-沃尔堡综合征和脑-眼-肌肉综合征以及一种伴有II型无脑回的新综合征。
Am J Med Genet. 1985 Sep;22(1):157-95. doi: 10.1002/ajmg.1320220118.
3
Further comments on the lissencephaly syndromes.
Am J Med Genet. 1985 Sep;22(1):197-211. doi: 10.1002/ajmg.1320220119.
4
Sonographic diagnosis of lissencephaly.无脑回畸形的超声诊断
Pediatr Radiol. 1987;17(5):362-4. doi: 10.1007/BF02396608.
5
Common congenital brain anomalies.常见的先天性脑异常。
Radiol Clin North Am. 1988 Jul;26(4):755-72.
6
Ocular malformations and lissencephaly.眼部畸形和无脑回畸形。
Eur J Pediatr. 1987 Sep;146(5):450-2. doi: 10.1007/BF00441592.
7
The CT and MR evaluation of migrational disorders of the brain. Part I. Lissencephaly and pachygyria.脑移行障碍的CT与MR评估。第一部分。无脑回畸形和巨脑回畸形。
Pediatr Radiol. 1989;19(3):151-6. doi: 10.1007/BF02388643.