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Is E326K glucocerebrosidase a polymorphic or pathological variant?

作者信息

Liou Benjamin, Grabowski Gregory A

出版信息

Mol Genet Metab. 2012 Mar;105(3):528-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.12.002. Epub 2011 Dec 8.

DOI:10.1016/j.ymgme.2011.12.002
PMID:22227325
Abstract
摘要

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Is E326K glucocerebrosidase a polymorphic or pathological variant?E326K葡萄糖脑苷脂酶是一种多态性变体还是病理性变体?
Mol Genet Metab. 2012 Mar;105(3):528-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.12.002. Epub 2011 Dec 8.
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