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解开戈尔迪之结:妥瑞氏症的遗传学

Untying the gordian knot: the genetics of Tourette syndrome.

作者信息

Devor E J

机构信息

Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri 63110.

出版信息

J Nerv Ment Dis. 1990 Nov;178(11):669-79. doi: 10.1097/00005053-199011000-00001.

DOI:10.1097/00005053-199011000-00001
PMID:2230753
Abstract

A review of the current status of the genetics of Tourette syndrome is presented. Over the course of the 104 years since Gilles de la Tourette described the syndrome that bears his name, a body of carefully collected, described, and analyzed data has produced a model of the genetics that implicates a single dominant gene that is variably penetrant in males and females. Moreover, the locus of action of this gene is most likely in the dopaminergic system of the midbrain. A systematic search for this gene using recombinant DNA techniques is under way.

摘要

本文对抽动秽语综合征的遗传学现状进行了综述。自吉尔斯·德拉·图雷特描述了以他名字命名的综合征后的104年里,一系列经过精心收集、描述和分析的数据形成了一个遗传学模型,该模型表明存在一个单一的显性基因,在男性和女性中具有不同的外显率。此外,该基因的作用位点很可能位于中脑的多巴胺能系统中。目前正在使用重组DNA技术对该基因进行系统搜索。

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1
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J Nerv Ment Dis. 1990 Nov;178(11):669-79. doi: 10.1097/00005053-199011000-00001.
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Arch Gen Psychiatry. 1990 Nov;47(11):1073-7. doi: 10.1001/archpsyc.1990.01810230089014.
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Linkage study of the dopamine D5 receptor gene and Gilles de la Tourette syndrome.多巴胺D5受体基因与抽动秽语综合征的连锁研究。
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Genetic and clinical analysis of a large Dutch Gilles de la Tourette family.对一个大型荷兰图雷特综合征家族的基因与临床分析。
Mol Psychiatry. 2006 Oct;11(10):954-64. doi: 10.1038/sj.mp.4001877. Epub 2006 Aug 8.

引用本文的文献

1
Tourette syndrome in a pedigree with a 7;18 translocation: identification of a YAC spanning the translocation breakpoint at 18q22.3.一个伴有7;18易位的家系中的抽动秽语综合征:鉴定一个跨越18q22.3易位断点的酵母人工染色体。
Am J Hum Genet. 1996 Nov;59(5):999-1005.
2
Advance information and movement sequencing in Gilles de la Tourette's syndrome.抽动秽语综合征中的提前信息与动作序列
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995 Feb;58(2):184-91. doi: 10.1136/jnnp.58.2.184.