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抽动秽语综合征的复杂分离分析:主要基因座传递模式的进一步证据。

Complex segregation analysis of Gilles de la Tourette syndrome: further evidence for a major locus mode of transmission.

作者信息

Devor E J

出版信息

Am J Hum Genet. 1984 May;36(3):704-9.

PMID:6587775
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1684450/
Abstract

A sample of 35 published pedigrees of Gilles de la Tourette syndrome is studied using complex segregation analysis with pointers. Results indicate the presence of a rare, semidominant, incompletely penetrant allele leading to affection. This result is consistent with that previously reported by Comings et al. on a larger, independent sample.

摘要

利用带指针的复杂分离分析方法,对35个已发表的抽动秽语综合征家系样本进行了研究。结果表明存在一种罕见的、半显性的、不完全外显的导致患病的等位基因。这一结果与科明斯等人之前在一个更大的独立样本上报告的结果一致。