Suppr超能文献

南非的骨质硬化症。

Sclerosteosis in South Africa.

作者信息

Beighton P, Hamersma H

出版信息

S Afr Med J. 1979 May 12;55(20):783-8.

PMID:223247
Abstract

Sclerosteosis is a potentially lethal inherited disorder of skeletal overgrowth which has a minimum prevalence of 1 in 60,000 in the Afrikaner community of South Africa. Early presenting features are syndactyly and facial palsy, and the diagnosis should be considered in any infant of Afrikaner stock with these abnormalities. No medical treatment is available, but cosmetic surgery, cranial nerve decompression and prophylactic craniectomy be be of value.

摘要

骨硬化症是一种潜在致命的遗传性骨骼过度生长疾病,在南非的阿非利卡人群体中,其最低患病率为1/60000。早期表现为并指畸形和面瘫,任何患有这些异常的阿非利卡族婴儿都应考虑进行诊断。目前尚无药物治疗方法,但整容手术、颅神经减压和预防性颅骨切除术可能有价值。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验