• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

伴有全面发育迟缓的难治性癫痫发作：一种罕见病因。

Refractory seizures with global developmental delay: A rare cause.

作者信息

Vinoth P N, Chacko Betty, Scott J Julius Xavier

机构信息

Department of Pediatrics, Sri Ramachandra Medical College, Chennai, India.

出版信息

Indian J Hum Genet. 2011 Sep;17(3):226-8. doi: 10.4103/0971-6866.92099.

DOI:10.4103/0971-6866.92099
PMID:22345997
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3276994/
Abstract

Aicardi syndrome is a genetic disorder characterized by the triad of infantile spasm in flexion, callosal agenesis and ocular abnormalities (chorioretinal lacunae, coloboma of optic disc). We report a typical case of Aicardi syndrome with all the classical features.

摘要

艾卡迪综合征是一种遗传性疾病，其特征为屈曲型婴儿痉挛、胼胝体发育不全和眼部异常（脉络膜视网膜缺损、视盘缺损）三联征。我们报告一例具有所有典型特征的艾卡迪综合征典型病例。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b691/3276994/7e88865af3d4/IJHG-17-226-g003.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b691/3276994/21ea6ab376c0/IJHG-17-226-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b691/3276994/de3e380f0907/IJHG-17-226-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b691/3276994/7e88865af3d4/IJHG-17-226-g003.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b691/3276994/21ea6ab376c0/IJHG-17-226-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b691/3276994/de3e380f0907/IJHG-17-226-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b691/3276994/7e88865af3d4/IJHG-17-226-g003.jpg

相似文献

1
Refractory seizures with global developmental delay: A rare cause.伴有全面发育迟缓的难治性癫痫发作：一种罕见病因。
Indian J Hum Genet. 2011 Sep;17(3):226-8. doi: 10.4103/0971-6866.92099.
2
Chorioretinal lacunae: pathognomonic findings for Aicardi syndrome.脉络膜视网膜缺损：Aicardi综合征的特征性表现。
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 May 21;47 Online:e1-3. doi: 10.3928/01913913-20100324-03.
3
A case of Aicardi syndrome associated with duplication event of Xp22 including .一例与 Xp22 重复事件相关的 Aicardi 综合征，包括.
Ophthalmic Genet. 2023 Dec;44(6):591-594. doi: 10.1080/13816810.2023.2172190. Epub 2023 Feb 2.
4
Callosal agenesis, chorioretinal lacunae, absence of infantile spasms, and normal development: Aicardi syndrome without epilepsy?胼胝体发育不全、脉络膜视网膜缺损、无婴儿痉挛发作及发育正常：无癫痫发作的艾卡里迪综合征？
Dev Med Child Neurol. 2005 Jun;47(6):419-20; discussion 364. doi: 10.1017/s0012162205000812.
5
Aicardi syndrome: a report of five Indian cases.
Neurol India. 2006 Mar;54(1):91-3. doi: 10.4103/0028-3886.24719.
6
Ocular features in Aicardi syndrome: A case report.Aicardi 综合征的眼部特征：病例报告。
Medicine (Baltimore). 2022 Dec 9;101(49):e31950. doi: 10.1097/MD.0000000000031950.
7
Chorioretinal architecture in Aicardi syndrome: an optical coherence tomography and fluorescein angiography study.艾卡迪综合征的脉络膜视网膜结构：光学相干断层扫描和荧光素血管造影研究
J AAPOS. 2011 Jun;15(3):308-10. doi: 10.1016/j.jaapos.2011.03.011.
8
Optic nerve aplasia in Aicardi syndrome.艾卡里迪综合征中的视神经发育不全
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 May 21;47 Online:e1-4. doi: 10.3928/01913913-20090818-01.
9
Aicardi syndrome.艾卡迪综合征。
Brain Dev. 2005 Apr;27(3):164-71. doi: 10.1016/j.braindev.2003.11.011.
10
Diagnostic approach to Aicardi syndrome: A case report.艾卡里迪综合征的诊断方法：一例病例报告。
Radiol Case Rep. 2022 Jun 20;17(9):3035-3039. doi: 10.1016/j.radcr.2022.05.067. eCollection 2022 Sep.

本文引用的文献

1
The Aicardi syndrome versus congenital infection: diagnostic considerations.艾卡里迪综合征与先天性感染：诊断考量
J Pediatr. 1980 Feb;96(2):235-9. doi: 10.1016/s0022-3476(80)80808-0.
2
Agenesis of corpus callosum, ocular, and skeletal anomalies (X-linked dominant Aicardi's syndrome) in a girl with balanced X/3 translocation.一名患有平衡型X/3易位的女孩出现胼胝体发育不全、眼部和骨骼异常（X连锁显性Aicardi综合征）。
Hum Genet. 1982;61(4):364-8. doi: 10.1007/BF00276602.
3
Aicardi syndrome in two sisters.两姐妹患艾卡迪综合征。
J Pediatr. 1989 Aug;115(2):282-3. doi: 10.1016/s0022-3476(89)80085-x.
4
Aicardi syndrome.
Indian Pediatr. 1991 Dec;28(12):1513-6.
5
Aicardi syndrome. A clinicopathologic case report including electron microscopic observations.艾卡迪综合征。一份临床病理病例报告，包括电子显微镜观察结果。
Ophthalmology. 1991 Nov;98(11):1727-31. doi: 10.1016/s0161-6420(91)32059-1.
6
Agenesis of the corpus callosum, infantile spasms, ocular anomalies (Aicardi's syndrome). Clinical and pathologic findings.胼胝体发育不全、婴儿痉挛症、眼部异常（艾卡里迪综合征）。临床及病理表现。
Neurology. 1976 Dec;26(12):1152-8. doi: 10.1212/wnl.26.12.1152.
7
Aicardi's syndrome; radiologic manifestations.艾卡迪综合征；影像学表现。
Radiology. 1978 May;127(2):453-5. doi: 10.1148/127.2.453.
8
The Aicardi syndrome in a 47, XXY male.一名47, XXY男性的艾卡里迪综合征。
Aust Paediatr J. 1979 Dec;15(4):278-80. doi: 10.1111/j.1440-1754.1979.tb01246.x.
9
EEG recognition of Aicardi's syndrome.艾卡迪综合征的脑电图识别
Arch Neurol. 1977 Sep;34(9):563-6. doi: 10.1001/archneur.1977.00500210065012.
10
The Aicardi syndrome: report of 4 cases and review of the literature.艾卡迪综合征：4例报告及文献复习
Ann Neurol. 1979 May;5(5):475-82. doi: 10.1002/ana.410050513.