• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Familial frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis associated with the C9ORF72 hexanucleotide repeat.

作者信息

Hodges John

机构信息

Neuroscience Research Australia, Sydney, New South Wales, Australia.

出版信息

Brain. 2012 Mar;135(Pt 3):652-5. doi: 10.1093/brain/aws033.

DOI:10.1093/brain/aws033
PMID:22366789
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis associated with the C9ORF72 hexanucleotide repeat.与C9ORF72六核苷酸重复相关的家族性额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症。
Brain. 2012 Mar;135(Pt 3):652-5. doi: 10.1093/brain/aws033.
2
The clinical and pathological phenotype of C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions.C9ORF72 六核苷酸重复扩展的临床和病理学表型。
Brain. 2012 Mar;135(Pt 3):723-35. doi: 10.1093/brain/awr353. Epub 2012 Feb 1.
3
C9orf72 hexanucleotide repeat expansions as the causative mutation for chromosome 9p21-linked amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.C9orf72六核苷酸重复序列扩增作为9号染色体p21区域相关肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆症的致病突变。
Arch Neurol. 2012 Sep;69(9):1159-63. doi: 10.1001/archneurol.2012.377.
4
Clinical and pathological features of familial frontotemporal dementia caused by C9ORF72 mutation on chromosome 9p.9p 染色体上 C9ORF72 突变引起的家族性额颞叶痴呆的临床和病理特征。
Brain. 2012 Mar;135(Pt 3):709-22. doi: 10.1093/brain/awr354. Epub 2012 Feb 17.
5
Polymerase chain reaction and Southern blot-based analysis of the C9orf72 hexanucleotide repeat in different motor neuron diseases.基于聚合酶链反应和Southern印迹法对不同运动神经元疾病中C9orf72六核苷酸重复序列的分析。
Neurobiol Aging. 2014 May;35(5):1214.e1-6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2013.11.034. Epub 2013 Dec 4.
6
Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease.皮质基底节和小脑共济失调综合征拓宽了 C9ORF72 六核苷酸扩展疾病的谱。
Clin Genet. 2013 Mar;83(3):279-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01903.x. Epub 2012 Jul 4.
7
Definite behavioral variant of frontotemporal dementia with C9ORF72 expansions despite positive Alzheimer's disease cerebrospinal fluid biomarkers.C9ORF72 扩张型额颞叶痴呆的明确行为变异型，尽管阿尔茨海默病的脑脊液生物标志物为阳性。
J Alzheimers Dis. 2012;32(1):19-22. doi: 10.3233/JAD-2012-120877.
8
Hexanucleotide repeat expansions in C9ORF72 in the spectrum of motor neuron diseases.C9ORF72 中六核苷酸重复扩展与运动神经元病谱。
Neurology. 2012 Aug 28;79(9):878-82. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182661d14. Epub 2012 Jul 25.
9
Frontotemporal dementia associated with the C9ORF72 mutation: a unique clinical profile.与 C9ORF72 突变相关的额颞叶痴呆：独特的临床特征。
JAMA Neurol. 2014 Mar;71(3):331-9. doi: 10.1001/jamaneurol.2013.6002.
10
Rapidly progressive frontotemporal dementia and bulbar amyotrophic lateral sclerosis in Portuguese patients with C9orf72 mutation.快速进展性额颞叶痴呆和球部肌萎缩侧索硬化症在葡萄牙 C9orf72 突变患者中。
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Jan;14(1):70-2. doi: 10.3109/17482968.2012.690418. Epub 2012 Jun 29.

引用本文的文献

1
Oxytocin in Huntington's disease and the spectrum of amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia.亨廷顿舞蹈症及肌萎缩侧索硬化症-额颞叶痴呆谱系中的催产素
Front Mol Neurosci. 2022 Sep 14;15:984317. doi: 10.3389/fnmol.2022.984317. eCollection 2022.
2
Variants in a Cohort of Italian Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis.一组意大利肌萎缩侧索硬化症患者的基因变异
Front Neurosci. 2022 Apr 14;16:833051. doi: 10.3389/fnins.2022.833051. eCollection 2022.
3
Thalamic and Cerebellar Regional Involvement across the ALS-FTD Spectrum and the Effect of .
肌萎缩侧索硬化症-额颞叶痴呆谱系中丘脑和小脑区域受累情况及……的影响
Brain Sci. 2022 Mar 1;12(3):336. doi: 10.3390/brainsci12030336.
4
Tackling clinical heterogeneity across the amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia spectrum using a transdiagnostic approach.采用跨诊断方法应对肌萎缩侧索硬化症 - 额颞叶痴呆谱系中的临床异质性。
Brain Commun. 2021 Oct 23;3(4):fcab257. doi: 10.1093/braincomms/fcab257. eCollection 2021.
5
Systematic Review: Genetic, Neuroimaging, and Fluids Biomarkers for Frontotemporal Dementia Across Latin America Countries.系统评价：拉丁美洲国家额颞叶痴呆的遗传、神经影像学和体液生物标志物
Front Neurol. 2021 Jun 24;12:663407. doi: 10.3389/fneur.2021.663407. eCollection 2021.
6
End Stage Clinical Features and Cause of Death of Behavioral Variant Frontotemporal Dementia and Young-Onset Alzheimer's Disease.行为变异型额颞叶痴呆和早发型阿尔茨海默病的终末期临床特征及死因
J Alzheimers Dis. 2020;77(3):1169-1180. doi: 10.3233/JAD-200337.
7
Role of the C9ORF72 Gene in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia.C9ORF72 基因在肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆发病机制中的作用。
Neurosci Bull. 2020 Sep;36(9):1057-1070. doi: 10.1007/s12264-020-00567-7. Epub 2020 Aug 29.
8
Progress and Challenges in Frontotemporal Dementia Research: A 20-Year Review.额颞叶痴呆研究的进展与挑战：20 年回顾。
J Alzheimers Dis. 2018;62(3):1467-1480. doi: 10.3233/JAD-171087.
9
Very late-onset behavioral variant frontotemporal dementia.极晚发性行为变异型额颞叶痴呆
Dement Neuropsychol. 2013 Jan-Mar;7(1):136-139. doi: 10.1590/S1980-57642013DN70100020.
10
Behavioural-variant frontotemporal dementia: an update.行为变异型额颞叶痴呆：最新进展
Dement Neuropsychol. 2013 Jan-Mar;7(1):10-18. doi: 10.1590/S1980-57642013DN70100003.