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[眼咽型肌营养不良症:墨西哥首例报告]

[Oculopharyngeal muscular dystrophy: 1st report in Mexico].

作者信息

Alvarez Leal M, Pérez Zuno J A, Galindo Carvajal J, Fuentes Pensamiento R, Quiroz Góngora M C, Morales Aguilera A

机构信息

Unidad de Investigación Biomédica del Noreste, IMSS, Monterrey, N.L.

出版信息

Rev Invest Clin. 1990 Jan-Mar;42(1):50-3.

PMID:2236975
Abstract

We report a case of a woman of Mexican origin with oculopharyngeal muscular dystrophy (OMD). This is the first OMD reported in Mexico. She was healthy until the age of 30, when she noticed slowly progressive ptosis and dysphagia. She developed dermatitis and polyneuritis which we attribute to a deficiency of nutrients due to her dysphagia. In contrast to most previous reported cases this patient had also a distal myopathy. It is recommended in this type of patients a strict dietary control in order to avoid complications. It is also recommended to perform biopsies of several muscles to complete the diagnosis and prognosis.

摘要

我们报告了一例患有眼咽型肌营养不良(OMD)的墨西哥裔女性病例。这是墨西哥报道的首例OMD病例。她在30岁之前一直很健康,直到那时她才注意到上睑下垂和吞咽困难呈缓慢进行性发展。她出现了皮炎和多发性神经炎,我们将其归因于吞咽困难导致的营养缺乏。与之前大多数报道的病例不同,该患者还患有远端肌病。对于这类患者,建议进行严格的饮食控制以避免并发症。还建议对几块肌肉进行活检以完善诊断和判断预后。

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