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Elucidation of a novel pathogenomic mechanism using genome-wide long mate-pair sequencing of a congenital t(16;21) in a series of three RUNX1-mutated FPD/AML pedigrees.

作者信息

Buijs A, Poot M, van der Crabben S, van der Zwaag B, van Binsbergen E, van Roosmalen M J, Tavakoli-Yaraki M, de Weerdt O, Nieuwenhuis H K, van Gijn M, Kloosterman W P

出版信息

Leukemia. 2012 Sep;26(9):2151-4. doi: 10.1038/leu.2012.79. Epub 2012 Mar 20.

DOI:10.1038/leu.2012.79
PMID:22430633
Abstract
摘要

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1
Elucidation of a novel pathogenomic mechanism using genome-wide long mate-pair sequencing of a congenital t(16;21) in a series of three RUNX1-mutated FPD/AML pedigrees.在三个RUNX1突变的家族性血小板减少症/急性髓系白血病（FPD/AML）家系中，通过对先天性t(16;21)进行全基因组长片段配对测序来阐明一种新的致病机制。
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