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与甘露糖结合凝集素缺乏相关的无汗性外胚层发育不良

[Anhydrotic ectodermal dysplasia associated to mannose-binding lectin deficiency].

作者信息

Delgado Pecellín I, Castillo Reguera Y, Delgado Pecellín C, Bueno Delgado M A, González Valencia J P, Obando Santaella I, Neth O

机构信息

Unidad de Neumología y Alergia, Hospital Infantil Virgen del Rocío, Sevilla, España.

出版信息

An Pediatr (Barc). 2012 Jul;77(1):43-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2012.02.010. Epub 2012 Apr 1.

DOI:10.1016/j.anpedi.2012.02.010
PMID:22472699
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7185849/
Abstract

Mannose-binding lectin (MBL) is a serum protein of the innate immune system. MBL enhances opsonophagocytosis by binding to carbohydrates expressed by multiple pathogens. MBL deficiency is due to polymorphisms in the structural and promoter sequences of the MBL2 gene and is associated with variety of recurrent infections, including respiratory tract infections. We present a case of anhidrotic ectodermal dysplasia associated with severe mannose-binding lectin deficiency, never described in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia.

摘要

甘露糖结合凝集素（MBL）是先天性免疫系统的一种血清蛋白。MBL通过与多种病原体表达的碳水化合物结合来增强调理吞噬作用。MBL缺乏是由于MBL2基因的结构和启动子序列多态性所致，与多种反复感染相关，包括呼吸道感染。我们报告了一例与严重甘露糖结合凝集素缺乏相关的无汗性外胚层发育不良病例，这在无汗性外胚层发育不良患者中从未有过描述。

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