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2 例 LPIN1 突变致致命性横纹肌溶解症。

Fatal rhabdomyolysis in 2 children with LPIN1 mutations.

机构信息

Pediatric Intensive Care Unit, Assistance publique des hôpitaux de Paris, Hospital Necker Enfants Malades, Paris, France.

出版信息

J Pediatr. 2012 Jun;160(6):1052-4. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.02.033. Epub 2012 Apr 4.

DOI:10.1016/j.jpeds.2012.02.033
PMID:22480698
Abstract

We report 2 cases of fatal rhabdomyolysis in children carrying an LPIN1 mutations preceded by similar electrocardiogram changes, including diffuse symmetrical high-amplitude T waves. Our report underlines the severity of this disease and the need for active management of episodes of rhabdomyolysis in a pediatric intensive care unit.

摘要

我们报告了 2 例携带 LPIN1 突变的儿童致命性横纹肌溶解症病例,这些病例之前均有类似的心电图改变,包括弥漫性对称高振幅 T 波。我们的报告强调了这种疾病的严重性,以及在儿科重症监护病房中积极管理横纹肌溶解症发作的必要性。

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