安吉尔曼综合征和普拉德-威利综合征中15号染色体长臂1区1带至1区3带缺失（del(15)(q11-q13)）的亲本来源 - Suppr

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Parental origin of del(15)(q11-q13) in Angelman and Prader-Willi syndromes.

作者信息

Zori R, Williams C, Mattei J F, Moncla A

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Oct;37(2):294-5. doi: 10.1002/ajmg.1320370233.

DOI:10.1002/ajmg.1320370233

PMID:2248305

Abstract

摘要

相似文献

Parental origin of del(15)(q11-q13) in Angelman and Prader-Willi syndromes.安吉尔曼综合征和普拉德-威利综合征中15号染色体长臂1区1带至1区3带缺失（del(15)(q11-q13)）的亲本来源

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引用本文的文献

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Nat Rev Neurol. 2016 Oct;12(10):584-93. doi: 10.1038/nrneurol.2016.133. Epub 2016 Sep 12.

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Hum Genet. 1992 Jan;88(3):361-2. doi: 10.1007/BF00197279.

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