通过序列基分型方法在一位台湾非亲缘骨髓干细胞供者中发现新的 HLA-DRB1*16:16 等位基因及可能与之相关的 DRB1*16:16 单倍型。
Discovery of the novel HLA-DRB1*16:16 allele in a Taiwanese unrelated bone marrow stem cell donor by a sequence-based typing method and the probable haplotype associated with DRB1*16:16.
机构信息
Laboratory of Immunogenetics and Cord Blood Bank, Buddhist Tzu Chi Stem Cells Centre and Marrow Donor Registry, Buddhist Tzu Chi General Hospital, Buddhist Compassion Relief Tzu Chi Foundation, Hualien, Taiwan.
出版信息
Int J Immunogenet. 2012 Oct;39(5):445-7. doi: 10.1111/j.1744-313X.2012.01111.x. Epub 2012 Apr 10.
We report here a de novo HLA-DRB1 allele, DRB116:16, discovered in a Taiwanese unrelated volunteer bone marrow stem cell donor by a sequence-based typing (SBT) method. In exon 2, the DNA sequence of DRB116:16 is identical to the sequence of DRB116:02:01 except the nucleotides at positions 258 (C→T), 260 (C→A) and 261 (T→G). The nucleotide substitution produced an amino acid replacement at residue 58 (A→E). The formation of DRB116:16 was probably generated by a DNA sequence recombination event involving DRB111:01:01 and DRB116:02:01. The probable HLA-A, -B and -DRB1 haplotype in association with DRB116:16 may be deduced as A02-B38-DRB116:16.
我们在此报告了一种新的 HLA-DRB1 等位基因 DRB116:16，该基因是通过序列基 因分型（SBT）方法在一位台湾无关供体的骨髓干细胞中发现的。在exon 2 中，DRB116:16 的 DNA 序列与 DRB116:02:01 的序列完全相同，只有 258 位（C→T）、260 位（C→A）和 261 位（T→G）的核苷酸发生了变化。核苷酸取代导致第 58 位氨基酸残基（A→E）发生了替换。DRB116:16 的形成可能是由涉及 DRB111:01:01 和 DRB116:02:01 的 DNA 序列重组事件产生的。与 DRB116:16 相关联的可能的 HLA-A、-B 和 -DRB1 单倍型可以推断为 A02-B38-DRB116:16。
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