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在一位台湾骨髓捐赠者中发现了一种新型 HLA-B*51 变异体 B*51:112,并鉴定出与 B*51:112 相关的可能 HLA 单倍型。

Discovery of a novel HLA-B*51 variant, B*51:112, in a Taiwanese bone marrow donor and identification of the plausible HLA haplotype in association with B*51:112.

机构信息

Laboratory of Immunogenetics and Cord Blood Bank, Buddhist Tzu Chi Stem Cells Centre and Marrow Donor Registry, Buddhist Tzu Chi General Hospital, Buddhist Compassion Relief Tzu Chi Foundation, Hualien, Taiwan.

出版信息

Int J Immunogenet. 2012 Oct;39(5):451-3. doi: 10.1111/j.1744-313X.2012.01108.x. Epub 2012 Mar 16.

DOI:10.1111/j.1744-313X.2012.01108.x
PMID:22420902
Abstract

The sequence of B51:112 is identical to the sequence of B51:01:01 in exons 2, 3 and 4, except the nucleotides at positions 206 (C→A) and 213 (C→G). The nucleotide replacement caused one amino acid substitution at residue 45 (T→K). The plausible HLA-A, -B and -DRB1 haplotype in association with B51:112 may be deduced as HLA-A02-B51:112-DRB112. The generation of B51:112 was probably as the result of a DNA recombination event where B40:01:01 acted as a sequence donor donating a segment of the DNA sequence to the recipient sequence B51:01:01. The donor carrying B51:112 was a Minna Taiwanese whose ancestor came to Taiwan from the southern region of China.

摘要

B51:112 的序列与外显子 2、3 和 4 中的 B51:01:01 序列完全相同,只有位置 206(C→A)和 213(C→G)的核苷酸发生了变化。核苷酸的替换导致第 45 位氨基酸残基(T→K)发生取代。与 B51:112 相关联的可能的 HLA-A、-B 和 -DRB1 单体型可推断为 HLA-A02-B51:112-DRB112。B51:112 的产生可能是由于 DNA 重组事件,B40:01:01 作为序列供体,将一段 DNA 序列捐赠给受体序列 B51:01:01。携带 B51:112 的供体是来自中国南方地区的台南 Minna 人。

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