• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Pulmonary fibrosis, bone marrow failure, and telomerase mutation.

作者信息

Gansner John M, Rosas Ivan O, Ebert Benjamin L

出版信息

N Engl J Med. 2012 Apr 19;366(16):1551-3. doi: 10.1056/NEJMc1200999.

DOI:10.1056/NEJMc1200999
PMID:22512499
Abstract
摘要

相似文献

1
Pulmonary fibrosis, bone marrow failure, and telomerase mutation.肺纤维化、骨髓衰竭和端粒酶突变。
N Engl J Med. 2012 Apr 19;366(16):1551-3. doi: 10.1056/NEJMc1200999.
2
Synchronous cryptogenic liver cirrhosis and idiopathic pulmonary fibrosis: a clue to telomere involvement.同步性隐源性肝硬化和特发性肺纤维化：端粒受累的线索。
Hepatology. 2012 Nov;56(5):2001-3. doi: 10.1002/hep.26089.
3
Telomerase mutations and the pulmonary fibrosis-bone marrow failure syndrome complex.端粒酶突变与肺纤维化 - 骨髓衰竭综合征复合体
N Engl J Med. 2012 Jul 26;367(4):384; author reply 384. doi: 10.1056/NEJMc1206730.
4
Familial idiopathic pulmonary fibrosis in association with bone marrow hypoplasia and hepatic nodular regenerative hyperplasia: a new "trimorphic" syndrome.家族性特发性肺纤维化伴骨髓发育不全和肝结节性再生性增生：一种新的“三联征”综合征
Thorax. 2009 May;64(5):440-3. doi: 10.1136/thx.2008.099796.
5
Synonymous Mutation in DKC1 Causes Telomerase RNA Insufficiency Manifesting as Familial Pulmonary Fibrosis.DKC1 同义突变导致端粒酶 RNA 不足，表现为家族性肺纤维化。
Chest. 2020 Dec;158(6):2449-2457. doi: 10.1016/j.chest.2020.07.025. Epub 2020 Jul 22.
6
Familial forms of nonspecific interstitial pneumonia/idiopathic pulmonary fibrosis: clinical course and genetic background.特发性肺纤维化/非特异性间质性肺炎的家族形式：临床经过和遗传背景。
Curr Opin Pulm Med. 2012 Sep;18(5):455-61. doi: 10.1097/MCP.0b013e328356b15c.
7
Telomerase mutations in aplastic anemia.再生障碍性贫血中的端粒酶突变
N Engl J Med. 2005 Apr 7;352(14):1481-3. doi: 10.1056/NEJMe058015.
8
Familial pulmonary fibrosis.家族性肺纤维化
Rev Mal Respir. 2015 Apr;32(4):413-34. doi: 10.1016/j.rmr.2014.07.017. Epub 2014 Nov 5.
9
Clinical implications of telomere dysfunction in lung fibrosis.端粒功能障碍在肺纤维化中的临床意义。
Curr Opin Pulm Med. 2018 Sep;24(5):440-444. doi: 10.1097/MCP.0000000000000506.
10
Mutations in the reverse transcriptase component of telomerase (TERT) in patients with bone marrow failure.骨髓衰竭患者端粒酶逆转录酶成分（TERT）的突变。
Blood Cells Mol Dis. 2005 May-Jun;34(3):257-63. doi: 10.1016/j.bcmd.2004.12.008.

引用本文的文献

1
Late-onset telomere biology disorders in adults: clinical insights and treatment outcomes from a retrospective registry cohort.成人迟发性端粒生物学障碍：一项回顾性登记队列研究的临床见解与治疗结果
Blood Adv. 2025 May 13;9(9):2183-2191. doi: 10.1182/bloodadvances.2024014632.
2
The Genetic and Epigenetic Footprint in Idiopathic Pulmonary Fibrosis and Familial Pulmonary Fibrosis: A State-of-the-Art Review.特发性肺纤维化和家族性肺纤维化中的遗传和表观遗传印记：最新综述
Diagnostics (Basel). 2022 Dec 9;12(12):3107. doi: 10.3390/diagnostics12123107.
3
Genetics in Idiopathic Pulmonary Fibrosis: A Clinical Perspective.
特发性肺纤维化中的遗传学：临床视角
Diagnostics (Basel). 2022 Nov 23;12(12):2928. doi: 10.3390/diagnostics12122928.
4
Role of platelet factor 4 in arteriovenous fistula maturation failure: What do we know so far?血小板第4因子在动静脉内瘘成熟失败中的作用：我们目前了解多少？
J Vasc Access. 2024 Mar;25(2):390-406. doi: 10.1177/11297298221085458. Epub 2022 Jun 24.
5
Utility of Telomerase Gene Mutation Testing in Patients with Idiopathic Pulmonary Fibrosis in Routine Practice.特发性肺纤维化患者常规实践中端粒酶基因突变检测的效用。
Cells. 2022 Jan 22;11(3):372. doi: 10.3390/cells11030372.
6
Telomere Dysfunction in Idiopathic Pulmonary Fibrosis.特发性肺纤维化中的端粒功能障碍
Front Med (Lausanne). 2021 Nov 11;8:739810. doi: 10.3389/fmed.2021.739810. eCollection 2021.
7
Functional validation of TERT and TERC variants of uncertain significance in patients with short telomere syndromes.端粒缩短综合征患者中意义未明的TERT和TERC变异体的功能验证
Blood Cancer J. 2020 Nov 17;10(11):120. doi: 10.1038/s41408-020-00386-z.
8
Single nucleotide polymorphisms in telomere length-related genes are associated with hepatocellular carcinoma risk in the Chinese Han population.端粒长度相关基因中的单核苷酸多态性与中国汉族人群肝细胞癌风险相关。
Ther Adv Med Oncol. 2020 Jun 10;12:1758835920933029. doi: 10.1177/1758835920933029. eCollection 2020.
9
Management of suspected monogenic lung fibrosis in a specialised centre.在专科中心对疑似单基因性肺纤维化的管理。
Eur Respir Rev. 2017 Apr 26;26(144). doi: 10.1183/16000617.0122-2016. Print 2017 Jun 30.
10
Understanding Idiopathic Interstitial Pneumonia: A Gene-Based Review of Stressed Lungs.理解特发性间质性肺炎：基于基因的肺应激综述。
Biomed Res Int. 2015;2015:304186. doi: 10.1155/2015/304186. Epub 2015 Oct 11.