• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Functional validation of TERT and TERC variants of uncertain significance in patients with short telomere syndromes.

作者信息

Ferrer Alejandro, Mangaonkar Abhishek A, Stroik Susanna, Zimmermann Michael T, Sigafoos Ashley N, Kamath Patrick S, Simonetto Douglas A, Wylam Mark E, Carmona Eva M, Lazaridis Konstantinos N, Peters Steve, Stewart Keith, Klee Eric W, Hendrickson Eric A, Patnaik Mrinal M

机构信息

Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

出版信息

Blood Cancer J. 2020 Nov 17;10(11):120. doi: 10.1038/s41408-020-00386-z.

DOI:10.1038/s41408-020-00386-z
PMID:33203829
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7673118/
Abstract
摘要

相似文献

1
Functional validation of TERT and TERC variants of uncertain significance in patients with short telomere syndromes.端粒缩短综合征患者中意义未明的TERT和TERC变异体的功能验证
Blood Cancer J. 2020 Nov 17;10(11):120. doi: 10.1038/s41408-020-00386-z.
2
Telomerase gene mutations and telomere length shortening in patients with idiopathic pulmonary fibrosis in a Chinese population.中国人群特发性肺纤维化患者的端粒酶基因突变与端粒长度缩短
Respirology. 2015 Jan;20(1):122-8. doi: 10.1111/resp.12422. Epub 2014 Oct 23.
3
A mutation in the H/ACA box of telomerase RNA component gene (TERC) in a young patient with myelodysplastic syndrome.一名年轻骨髓增生异常综合征患者的端粒酶 RNA 成分基因(TERC)的 H/ACA 盒发生突变。
BMC Med Genet. 2014 Jun 19;15:68. doi: 10.1186/1471-2350-15-68.
4
Shorter Leukocyte Telomere Length coupled with lower expression of Telomerase Genes in patients with Essential Hypertension.原发性高血压患者白细胞端粒长度较短,端粒酶基因表达较低。
Int J Med Sci. 2020 Aug 1;17(14):2180-2186. doi: 10.7150/ijms.48456. eCollection 2020.
5
TERT and TERC mutations detected in cryptic dyskeratosis congenita suppress telomerase activity.检测到隐匿性先天性角化不良中的 TERT 和 TERC 突变可抑制端粒酶活性。
Int J Lab Hematol. 2020 Jun;42(3):316-321. doi: 10.1111/ijlh.13176. Epub 2020 Mar 9.
6
The telomerase RNA component Terc is required for the tumour-promoting effects of Tert overexpression.端粒酶RNA组分Terc是端粒酶逆转录酶(Tert)过表达促进肿瘤作用所必需的。
EMBO Rep. 2005 Mar;6(3):268-74. doi: 10.1038/sj.embor.7400359.
7
Common variants of human TERT and TERC genes and susceptibility to sporadic Alzheimers disease.人类端粒酶逆转录酶(TERT)和端粒酶RNA组分(TERC)基因的常见变异与散发性阿尔茨海默病易感性
Exp Gerontol. 2017 Feb;88:19-24. doi: 10.1016/j.exger.2016.12.017. Epub 2016 Dec 27.
8
Telomerase deficiency does not alter bleomycin-induced fibrosis in mice.端粒酶缺乏不会改变博来霉素诱导的小鼠纤维化。
Exp Lung Res. 2012 Apr;38(3):124-34. doi: 10.3109/01902148.2012.658148.
9
HuR regulates telomerase activity through TERC methylation.HuR 通过 TERC 甲基化调节端粒酶活性。
Nat Commun. 2018 Jun 7;9(1):2213. doi: 10.1038/s41467-018-04617-7.
10
Telomere length abnormalities and telomerase RNA component expression in gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors.胃肠胰神经内分泌肿瘤中的端粒长度异常及端粒酶RNA组分表达
Anticancer Res. 2015 Jun;35(6):3501-10.

引用本文的文献

1
Telomerase Gene Expression in Relation to Serum Protein and Hematological Parameters in Acute Myeloid Leukemia Patients.急性髓系白血病患者端粒酶基因表达与血清蛋白及血液学参数的关系
Asian Pac J Cancer Prev. 2024 Dec 1;25(12):4223-4227. doi: 10.31557/APJCP.2024.25.12.4223.
2
Identification of Adult Patients With Classical Dyskeratosis Congenita or Cryptic Telomere Biology Disorder by Telomere Length Screening Using Age-modified Criteria.使用年龄修正标准通过端粒长度筛查鉴定患有经典先天性角化不良或隐匿性端粒生物学障碍的成年患者。
Hemasphere. 2023 Apr 20;7(5):e874. doi: 10.1097/HS9.0000000000000874. eCollection 2023 May.
3

本文引用的文献

1
Clinical Applications and Utility of a Precision Medicine Approach for Patients With Unexplained Cytopenias.精准医疗方法在不明原因血细胞减少症患者中的临床应用及实用性。
Mayo Clin Proc. 2019 Sep;94(9):1753-1768. doi: 10.1016/j.mayocp.2019.04.007. Epub 2019 Jun 27.
2
Clinical Correlates and Treatment Outcomes for Patients With Short Telomere Syndromes.短端粒综合征患者的临床相关性和治疗结果。
Mayo Clin Proc. 2018 Jul;93(7):834-839. doi: 10.1016/j.mayocp.2018.05.015.
3
Short Telomere Syndromes in Clinical Practice: Bridging Bench and Bedside.
Clinical and molecular correlates from a predominantly adult cohort of patients with short telomere lengths.
来自主要为成年患者队列的短端粒长度的临床和分子相关性。
Blood Cancer J. 2021 Oct 22;11(10):170. doi: 10.1038/s41408-021-00564-7.
临床中的短端粒综合征:连接基础与临床。
Mayo Clin Proc. 2018 Jul;93(7):904-916. doi: 10.1016/j.mayocp.2018.03.020. Epub 2018 May 24.
4
Structure of Telomerase with Telomeric DNA.端粒酶与端粒 DNA 的结构。
Cell. 2018 May 17;173(5):1179-1190.e13. doi: 10.1016/j.cell.2018.04.038.
5
Cryo-EM structure of substrate-bound human telomerase holoenzyme.底物结合的人端粒酶全酶的冷冻电镜结构。
Nature. 2018 May;557(7704):190-195. doi: 10.1038/s41586-018-0062-x. Epub 2018 Apr 25.
6
Diagnostic utility of telomere length testing in a hospital-based setting.基于医院环境的端粒长度检测的诊断效用。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Mar 6;115(10):E2358-E2365. doi: 10.1073/pnas.1720427115. Epub 2018 Feb 20.
7
Analysis of Telomere-Homologous DNA with Different Conformations Using 2D Agarose Electrophoresis and In-Gel Hybridization.使用二维琼脂糖电泳和凝胶内杂交分析具有不同构象的端粒同源DNA。
Methods Mol Biol. 2017;1587:197-204. doi: 10.1007/978-1-4939-6892-3_18.
8
Structural Analysis Reveals the Deleterious Effects of Telomerase Mutations in Bone Marrow Failure Syndromes.结构分析揭示端粒酶突变在骨髓衰竭综合征中的有害影响。
J Biol Chem. 2017 Mar 17;292(11):4593-4601. doi: 10.1074/jbc.M116.771204. Epub 2017 Feb 1.
9
The I-TASSER Suite: protein structure and function prediction.I-TASSER套件:蛋白质结构与功能预测
Nat Methods. 2015 Jan;12(1):7-8. doi: 10.1038/nmeth.3213.
10
Template-based protein structure modeling using the RaptorX web server.基于模板的蛋白质结构建模使用 RaptorX 网络服务器。
Nat Protoc. 2012 Jul 19;7(8):1511-22. doi: 10.1038/nprot.2012.085.