• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Mutations of SMAD4 account for both LAPS and Myhre syndromes.

作者信息

Lindor Noralane M, Gunawardena Shanaka R, Thibodeau Stephen N

出版信息

Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1520-1. doi: 10.1002/ajmg.a.35374. Epub 2012 May 14.

DOI:10.1002/ajmg.a.35374
PMID:22585601
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutations of SMAD4 account for both LAPS and Myhre syndromes.SMAD4基因的突变可导致LAPS综合征和Myhre综合征。
Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1520-1. doi: 10.1002/ajmg.a.35374. Epub 2012 May 14.
2
Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients.迈尔综合征和LAPS综合征:32例患者的临床与分子学综述
Eur J Hum Genet. 2014 Nov;22(11):1272-7. doi: 10.1038/ejhg.2013.288. Epub 2014 Jan 15.
3
Myhre syndrome with facial paralysis and branch pulmonary stenosis.伴有面瘫和分支肺动脉狭窄的Myhre综合征。
Clin Dysmorphol. 2015 Apr;24(2):84-5. doi: 10.1097/MCD.0000000000000068.
4
Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome.SMAD4 的 Mad 同源结构域 2 区的单个密码子突变导致 Myhre 综合征。
Nat Genet. 2011 Dec 11;44(1):85-8. doi: 10.1038/ng.1016.
5
Myhre syndrome.迈尔综合征
Clin Genet. 2014 Jun;85(6):503-13. doi: 10.1111/cge.12365. Epub 2014 Apr 2.
6
First case of a Japanese girl with Myhre syndrome due to a heterozygous SMAD4 mutation.首例日本女性 Myhre 综合征病例,致病原因为 SMAD4 杂合突变。
Am J Med Genet A. 2012 Aug;158A(8):1982-6. doi: 10.1002/ajmg.a.35440. Epub 2012 Jun 18.
7
Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome.导致迈尔综合征的新型SMAD4突变。
Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A(7):1835-40. doi: 10.1002/ajmg.a.36544. Epub 2014 Apr 8.
8
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.SMAD4 肿瘤抑制基因的突变受到限制,这是 Myhre 综合征的基础。
Am J Hum Genet. 2012 Jan 13;90(1):161-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.011.
9
Retinal involvement in two unrelated patients with Myhre syndrome.两名不相关的Myhre综合征患者出现视网膜受累。
Eur J Med Genet. 2012 Oct;55(10):541-7. doi: 10.1016/j.ejmg.2012.05.006. Epub 2012 Jun 7.
10
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan.导致迈尔综合征的SMAD4突变会导致细胞外基质紊乱,而氯沙坦可改善这种紊乱。
Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):988-94. doi: 10.1038/ejhg.2013.283. Epub 2014 Jan 8.

引用本文的文献

1
Myhre syndrome in adulthood: clinical variability and emerging genotype-phenotype correlations.成人型 Myhre 综合征:临床表现的变异性和新兴的基因型-表型相关性。
Eur J Hum Genet. 2024 Sep;32(9):1086-1094. doi: 10.1038/s41431-024-01664-1. Epub 2024 Jul 12.
2
The missing link between genetic association and regulatory function.遗传关联与调控功能之间缺失的环节。
Elife. 2022 Dec 14;11:e74970. doi: 10.7554/eLife.74970.
3
A newborn male with Myhre syndrome, hearing loss, and complete syndactyly of fingers 3-4.一位男性新生儿,患有 Myhre 综合征、听力损失和手指 3-4 完全并指。
Mol Genet Genomic Med. 2023 Mar;11(3):e2103. doi: 10.1002/mgg3.2103. Epub 2022 Nov 14.
4
Multilevel Airway Stenosis Being Bypassed by a Customized Tracheostomy Tube in an Infant with Myhre Syndrome.婴儿 Myhre 综合征患者经定制气管造口管旁路治疗多层气道狭窄
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol. 2021 Jun;34(2):83-87. doi: 10.1089/ped.2021.0029.
5
The Ubiquitin System: a Regulatory Hub for Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder.泛素系统:智力障碍和自闭症谱系障碍的调控中心。
Mol Neurobiol. 2020 May;57(5):2179-2193. doi: 10.1007/s12035-020-01881-x. Epub 2020 Jan 23.
6
SMAD3 and SMAD4 have a more dominant role than SMAD2 in TGFβ-induced chondrogenic differentiation of bone marrow-derived mesenchymal stem cells.SMAD3 和 SMAD4 在 TGFβ 诱导骨髓间充质干细胞的软骨分化中比 SMAD2 具有更重要的作用。
Sci Rep. 2017 Feb 27;7:43164. doi: 10.1038/srep43164.
7
TGF-β and BMP signaling in osteoblast, skeletal development, and bone formation, homeostasis and disease.TGF-β 和 BMP 信号在成骨细胞、骨骼发育和骨形成、稳态和疾病中的作用。
Bone Res. 2016 Apr 26;4:16009. doi: 10.1038/boneres.2016.9. eCollection 2016.
8
Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature.Myhre综合征的自然病史及危及生命的并发症并文献综述
Eur J Pediatr. 2016 Oct;175(10):1307-15. doi: 10.1007/s00431-016-2761-3. Epub 2016 Aug 25.
9
Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients.迈尔综合征和LAPS综合征:32例患者的临床与分子学综述
Eur J Hum Genet. 2014 Nov;22(11):1272-7. doi: 10.1038/ejhg.2013.288. Epub 2014 Jan 15.
10
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan.导致迈尔综合征的SMAD4突变会导致细胞外基质紊乱,而氯沙坦可改善这种紊乱。
Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):988-94. doi: 10.1038/ejhg.2013.283. Epub 2014 Jan 8.