• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mitochondrial genomes gleaned from human whole-exome sequencing.

作者信息

Picardi Ernesto, Pesole Graziano

出版信息

Nat Methods. 2012 May 30;9(6):523-4. doi: 10.1038/nmeth.2029.

DOI:10.1038/nmeth.2029
PMID:22669646
Abstract
摘要

相似文献

1
Mitochondrial genomes gleaned from human whole-exome sequencing.从人类全外显子组测序中获取的线粒体基因组。
Nat Methods. 2012 May 30;9(6):523-4. doi: 10.1038/nmeth.2029.
2
Mitochondrial disease genetic diagnostics: optimized whole-exome analysis for all MitoCarta nuclear genes and the mitochondrial genome.线粒体疾病基因诊断：对所有线粒体编码基因（MitoCarta）的核基因和线粒体基因组进行优化的全外显子组分析。
Discov Med. 2012 Dec;14(79):389-99.
3
Sequencing strategy for the whole mitochondrial genome resulting in high quality sequences.用于获得高质量序列的全线粒体基因组测序策略。
BMC Genomics. 2009 Mar 30;10:139. doi: 10.1186/1471-2164-10-139.
4
Not seeing the genomes for the DNA.没有看到 DNA 的基因组。
Brief Funct Genomics. 2012 Jul;11(4):289-90. doi: 10.1093/bfgp/els005. Epub 2012 Mar 9.
5
Quantitative assessment of mitochondrial DNA copies from whole genome sequencing.全基因组测序中线粒体 DNA 拷贝数的定量评估。
BMC Genomics. 2012;13 Suppl 7(Suppl 7):S5. doi: 10.1186/1471-2164-13-S7-S5. Epub 2012 Dec 13.
6
Human Mitochondrial Control Region and mtGenome: Design and Forensic Validation of NGS Multiplexes, Sequencing and Analytical Software.人类线粒体控制区和 mtGenome：NGS 多重、测序和分析软件的设计和法医学验证。
Genes (Basel). 2021 Apr 19;12(4):599. doi: 10.3390/genes12040599.
7
Investigating Human Mitochondrial Genomes in Single Cells.在单细胞中研究人类线粒体基因组。
Genes (Basel). 2020 May 11;11(5):534. doi: 10.3390/genes11050534.
8
Ancient DNA. Sequencing Neandertal mitochondrial genomes by the half-dozen.古代DNA。对尼安德特人线粒体基因组进行逐个测序。
Science. 2009 Jul 17;325(5938):252. doi: 10.1126/science.325_252.
9
Assembly of Ancient Mitochondrial Genomes Without a Closely Related Reference Sequence.在没有密切相关参考序列的情况下组装古代线粒体基因组
Methods Mol Biol. 2019;1963:195-213. doi: 10.1007/978-1-4939-9176-1_18.
10
Index-free de novo assembly and deconvolution of mixed mitochondrial genomes.无索引从头组装和混合线粒体基因组去卷积。
Genome Biol Evol. 2010 Jul 12;2:410-24. doi: 10.1093/gbe/evq029.

引用本文的文献

1
Augmenting cost-effectiveness in clinical diagnosis using extended whole-exome sequencing: SNVs, SVs, and beyond.使用扩展全外显子组测序提高临床诊断中的成本效益：单核苷酸变异、结构变异及其他。
J Hum Genet. 2025 Sep 8. doi: 10.1038/s10038-025-01403-4.
2
MitSorter: a standalone tool for accurate discrimination of mtDNA and NuMT ONT reads based on differential methylation.MitSorter：一种基于差异甲基化准确区分线粒体DNA（mtDNA）和核线粒体假基因（NuMT）纳米孔测序（ONT）读数的独立工具。
Bioinform Adv. 2025 Jul 10;5(1):vbaf135. doi: 10.1093/bioadv/vbaf135. eCollection 2025.
3
Haplogroup Structure and Genetic Variation Analyses of Mitochondrial Genome SNPs in the Iranian Population.

本文引用的文献

1
Performance comparison of exome DNA sequencing technologies.外显子组 DNA 测序技术的性能比较。
Nat Biotechnol. 2011 Sep 25;29(10):908-14. doi: 10.1038/nbt.1975.
2
A map of human genome variation from population-scale sequencing.人类基因组变异的图谱来自于基于人群的测序。
Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534.
3
Tissue-specific differences in mitochondrial activity and biogenesis.组织特异性的线粒体活性和生物发生差异。
伊朗人群线粒体基因组单核苷酸多态性的单倍群结构与遗传变异分析
Arch Iran Med. 2025 Mar 1;28(3):140-148. doi: 10.34172/aim.33639.
4
Applications of genome sequencing as a single platform for clinical constitutional genetic testing.基因组测序作为临床先天性基因检测单一平台的应用。
Genet Med Open. 2024 Mar 20;2:101840. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101840. eCollection 2024.
5
Mitochondrial and Nuclear DNA Variants in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Enrichment in the Mitochondrial Control Region and Sirtuin Pathway Genes in Spinal Cord Tissue.肌萎缩侧索硬化症中的线粒体和核DNA变异：脊髓组织中线粒体控制区和沉默调节蛋白途径基因的富集
Biomolecules. 2024 Mar 28;14(4):411. doi: 10.3390/biom14040411.
6
Accurate phenotypic classification and exome sequencing allow identification of novel genes and variants associated with adult-onset hearing loss.准确的表型分类和外显子组测序可鉴定与成人发病听力损失相关的新基因和变异。
PLoS Genet. 2023 Nov 27;19(11):e1011058. doi: 10.1371/journal.pgen.1011058. eCollection 2023 Nov.
7
Combined MITOchondrial-NUCLEAR (MITO-NUCLEAR) Analysis for Mitochondrial Diseases Diagnosis: Validation and Implementation of a One-Step NGS Method.联合线粒体-核（MITO-NUCLEAR）分析在诊断线粒体疾病中的应用：一步式 NGS 方法的验证与实施。
Genes (Basel). 2023 May 15;14(5):1087. doi: 10.3390/genes14051087.
8
Characterization of six new complete mitochondrial genomes of Chiasmodontidae (Scombriformes, Percomorpha) and considerations about the phylogenetic relationships of the family.奇棘鱼科（鲈形目，鲈亚目）六个新的完整线粒体基因组的特征及该科系统发育关系的探讨
Genomics Inform. 2023 Mar;21(1):e10. doi: 10.5808/gi.22041. Epub 2023 Mar 31.
9
Use of Next-Generation Sequencing for Identifying Mitochondrial Disorders.使用下一代测序技术鉴定线粒体疾病。
Curr Issues Mol Biol. 2022 Feb 27;44(3):1127-1148. doi: 10.3390/cimb44030074.
10
Retrospective genomics highlights changes in genetic composition of tiger sharks (Galeocerdo cuvier) and potential loss of a south-eastern Australia population.回溯基因组学突出了虎鲨（Galeocerdo cuvier）遗传组成的变化，以及澳大利亚东南部种群可能的消失。
Sci Rep. 2022 Apr 21;12(1):6582. doi: 10.1038/s41598-022-10529-w.
Mitochondrion. 2011 Jan;11(1):207-13. doi: 10.1016/j.mito.2010.09.011. Epub 2010 Oct 7.
4
Mitochondrial DNA mutations in disease and aging.疾病与衰老中的线粒体 DNA 突变。
Environ Mol Mutagen. 2010 Jun;51(5):440-50. doi: 10.1002/em.20586.
5
Coordination of gene expression between organellar and nuclear genomes.细胞器基因组与核基因组之间基因表达的协调。
Nat Rev Genet. 2008 May;9(5):383-95. doi: 10.1038/nrg2348.
6
Precise determination of mitochondrial DNA copy number in human skeletal and cardiac muscle by a PCR-based assay: lack of change of copy number with age.通过基于聚合酶链反应的检测方法精确测定人类骨骼肌和心肌中线粒体DNA的拷贝数：拷贝数不随年龄变化
Nucleic Acids Res. 2003 Jun 1;31(11):e61. doi: 10.1093/nar/gng060.