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转化研究的赋权:来自层粘连蛋白病的经验教训。

The empowerment of translational research: lessons from laminopathies.

出版信息

Orphanet J Rare Dis. 2012 Jun 12;7:37. doi: 10.1186/1750-1172-7-37.

DOI:10.1186/1750-1172-7-37
PMID:22691392
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3458975/
Abstract

The need for a collaborative approach to complex inherited diseases collectively referred to as laminopathies, encouraged Italian researchers, geneticists, physicians and patients to join in the Italian Network for Laminopathies, in 2009. Here, we highlight the advantages and added value of such a multidisciplinary effort to understand pathogenesis, clinical aspects and try to find a cure for Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Mandibuloacral dysplasia, Hutchinson-Gilford Progeria and forms of lamin-linked cardiomyopathy, neuropathy and lipodystrophy.

摘要

对于被统称为层粘连蛋白病的复杂遗传性疾病,需要采取协作的方法,这促使意大利的研究人员、遗传学家、医生和患者于 2009 年加入意大利层粘连蛋白病网络。在这里,我们强调了这种多学科努力在理解发病机制、临床方面以及试图寻找治疗肌营养不良症、下颌面骨发育不良、早老症和层粘连蛋白相关心肌病、神经病和脂肪营养不良方面的优势和附加值。

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Emery-Dreifuss muscular dystrophy, laminopathies, and other nuclear envelopathies.埃默里-德赖富斯肌营养不良症、核纤层蛋白病及其他核膜病。
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引用本文的文献

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Translating rare-disease therapies into improved care for patients and families: what are the right outcomes, designs, and engagement approaches in health-systems research?将罕见病治疗转化为对患者及其家庭更好的护理:卫生系统研究中正确的结果、设计和参与方式是什么?
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