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在一位台湾/中国骨髓干细胞供者中发现白种人 HLA-B 座等位基因 B*44:55。

Recognition of a Caucasoid HLA-B locus allele, B*44:55, in a Taiwanese/Chinese bone marrow stem cell donor.

机构信息

Laboratory of Immunogenetics and Cord Blood Bank, Buddhist Tzu Chi Stem Cells Centre and Marrow Donor Registry, Buddhist Tzu Chi General Hospital, Buddhist Compassion Relief Tzu Chi Foundation, Hualien, Taiwan.

出版信息

Int J Immunogenet. 2013 Apr;40(2):154-5. doi: 10.1111/j.1744-313X.2012.01146.x. Epub 2012 Aug 3.

DOI:10.1111/j.1744-313X.2012.01146.x
PMID:22862996
Abstract

We detected a Caucasoid HLA-B allele, HLA-B44:55, in a potential Taiwanese/Chinese bone marrow hematopoietic stem cell donor during our routine HLA SBT (sequence-based typing) practice. The sequence of B44:55 varies with B44:02:01:01 with one nucleotide in exon 2 at position 97 (T->C), while it differs from B44:03:01 with one nucleotide in exon 2 at position 97 (T->C) and three nucleotides in exon 3 at residues 538-540 (CTG->GAC). The nucleotide replacements caused one amino acid variation with B44:02:01:01 at residue 9 (Y->H) and two amino acid variations with B44:03:01 at residue 9 (Y->H) and residue 156 (L->D). The formation of B44:55 is probably the result of a nucleotide substitution involving B44:02:01:01 at position 97 (T->C). The Taiwanese/Chinese donor with B44:55 claims having no kinship with Caucasian. Our speculations on the origin of the Taiwanese/Chinese B44:55 will be presented.

摘要

我们在常规的 HLA SBT(基于序列的分型)实践中,检测到一位潜在的台湾/中国骨髓造血干细胞供者携带高加索 HLA-B 等位基因 HLA-B44:55。B44:55 的序列与 B44:02:01:01 不同,在第 2 外显子的位置 97 处有一个核苷酸(T->C),而与 B44:03:01 不同,在第 2 外显子的位置 97 处有一个核苷酸(T->C)和第 3 外显子的位置 538-540 处有三个核苷酸(CTG->GAC)。核苷酸替换导致第 9 位的一个氨基酸变异与 B44:02:01:01 相同(Y->H),第 9 位和第 156 位的两个氨基酸变异与 B44:03:01 相同(Y->H 和 L->D)。B44:55 的形成可能是 B44:02:01:01 第 97 位核苷酸替换(T->C)的结果。携带 B44:55 的台湾/中国供者声称与高加索人没有亲属关系。我们将提出对台湾/中国 B44:55 起源的推测。

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