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Phenotypic features associated with mosaic tetrasomy 9p in a 20-year-old female patient include autism spectrum disorder.

作者信息

Chen C-P, Lin S-P, Su J-W, Lee M-S, Wang W

出版信息

Genet Couns. 2012;23(2):335-8.

PMID:22876595
Abstract
摘要

相似文献

1
Phenotypic features associated with mosaic tetrasomy 9p in a 20-year-old female patient include autism spectrum disorder.一名20岁女性患者中与9号染色体短臂嵌合性四体相关的表型特征包括自闭症谱系障碍。
Genet Couns. 2012;23(2):335-8.
2
Tetrasomy 9p mosaicism associated with a normal phenotype in two cases.9号染色体短臂四体镶嵌现象在两例中与正常表型相关。
Cytogenet Genome Res. 2012;136(4):237-41. doi: 10.1159/000337520. Epub 2012 Apr 5.
3
Mosaic tetrasomy 9p case with the phenotype mimicking Klinefelter syndrome and hyporesponse of gonadotropin-stimulated testosterone production.一例9号染色体短臂嵌合性四体病例，其表型类似克兰费尔特综合征，且促性腺激素刺激的睾酮生成反应低下。
Kobe J Med Sci. 2007;53(4):143-50.
4
Prenatal diagnosis of low-level mosaic tetrasomy 9p by amniocentesis.经羊膜腔穿刺术对低水平9号染色体短臂镶嵌四体进行产前诊断。
Prenat Diagn. 2007 Apr;27(4):383-5. doi: 10.1002/pd.1678.
5
Tetrasomy 9p mosaicism associated with a normal phenotype.9号染色体短臂嵌合体与正常表型相关。
Fetal Diagn Ther. 2005 May-Jun;20(3):219-22. doi: 10.1159/000083909.
6
Tissue-specific mosaicism for tetrasomy 9p uncovered by array CGH.Array CGH 揭示的 9p 三体组织特异性镶嵌现象。
Am J Med Genet A. 2011 Oct;155A(10):2496-2500. doi: 10.1002/ajmg.a.34176.
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Mosaic X chromosome aneuploidy can help to explain the male-to-female ratio in autism.
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New case of non-mosaic tetrasomy 9p in a severely polymalformed newborn girl.一名严重多发畸形的新生女婴中发现非镶嵌型9号染色体短臂四体的新病例。
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Mosaic Tetrasomy 9p: A Mendelian Condition Associated With Pediatric-Onset Overlap Myositis. mosaic 九体性：一种与儿科发病重叠性肌炎相关的孟德尔疾病。
Pediatrics. 2015 Aug;136(2):e544-7. doi: 10.1542/peds.2015-0724.
10
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Dermatol Online J. 2024 Jul 15;30(3). doi: 10.5070/D330363866.

引用本文的文献

1
A Systematic Clinical Review of Prenatally Diagnosed Tetrasomy 9p.产前诊断9号染色体短臂四体的系统临床综述
Balkan J Med Genet. 2019 Aug 28;22(1):11-20. doi: 10.2478/bjmg-2019-0012. eCollection 2019 Jun.
2
Detecting, quantifying, and discriminating the mechanism of mosaic chromosomal aneuploidies using MAD-seq.利用 MAD-seq 检测、量化和区分嵌合性染色体非整倍体的机制。
Genome Res. 2018 Jul;28(7):1039-1052. doi: 10.1101/gr.226282.117. Epub 2018 May 17.
3
Coexistence of 9p Deletion Syndrome and Autism Spectrum Disorder.9p缺失综合征与自闭症谱系障碍共存。
J Autism Dev Disord. 2017 Feb;47(2):520-521. doi: 10.1007/s10803-016-2943-x.
4
Mosaic epigenetic dysregulation of ectodermal cells in autism spectrum disorder.自闭症谱系障碍中外胚层细胞的嵌合表观遗传失调
PLoS Genet. 2014 May 29;10(5):e1004402. doi: 10.1371/journal.pgen.1004402. eCollection 2014.