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Tissue-limited ring chromosome 18 mosaicism as a cause of Pitt-Hopkins syndrome.

作者信息

Takenouchi Toshiki, Yagihashi Tatsuhiko, Tsuchiya Hiroyuki, Torii Chiharu, Hayashi Kumiko, Kosaki Rika, Saitoh Shinji, Takahashi Takao, Kosaki Kenjiro

机构信息

Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

出版信息

Am J Med Genet A. 2012 Oct;158A(10):2621-3. doi: 10.1002/ajmg.a.35230. Epub 2012 Aug 10.

DOI:10.1002/ajmg.a.35230
PMID:22887345
Abstract
摘要

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1
Tissue-limited ring chromosome 18 mosaicism as a cause of Pitt-Hopkins syndrome.组织局限性18号环状染色体嵌合体是皮特-霍普金斯综合征的病因
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Pitt-Hopkins Syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription.皮特-霍普金斯综合征：因 TCF4 调节的基因转录丧失导致的智力障碍。
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