• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical utility gene card for: Ehlers-Danlos syndrome types I-VII and variants - update 2012.

作者信息

Mayer Karin, Kennerknecht Ingo, Steinmann Beat

机构信息

Molecular Genetics, Center for Human Genetics and Laboratory Medicine Dr. Klein & Dr. Rost, Martinsried, Germany.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2013 Jan;21(1). doi: 10.1038/ejhg.2012.162. Epub 2012 Aug 15.

DOI:10.1038/ejhg.2012.162
PMID:22892533
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3533317/
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical utility gene card for: Ehlers-Danlos syndrome types I-VII and variants - update 2012.埃勒斯-当洛综合征 I-VII 型及变异型临床实用基因卡 - 2012年更新版
Eur J Hum Genet. 2013 Jan;21(1). doi: 10.1038/ejhg.2012.162. Epub 2012 Aug 15.
2
Clinical utility gene card for: Ehlers-Danlos syndrome types I-VII.埃勒斯-当洛综合征I-VII型临床应用基因卡片
Eur J Hum Genet. 2010 Sep;18(9). doi: 10.1038/ejhg.2009.227. Epub 2010 Feb 10.
3
Ehlers-Danlos syndromes.埃勒斯-当洛综合征
BMJ. 2019 Sep 18;366:l4966. doi: 10.1136/bmj.l4966.
4
Updates in Clinical and Genetics Aspects of Hypermobile Ehlers Danlos Syndrome.易位型弹性纤维性假黄瘤的临床和遗传学研究进展。
Balkan Med J. 2019 Jan 1;36(1):12-16. doi: 10.4274/balkanmedj.2018.1113. Epub 2018 Jul 31.
5
Absence of the inferior labial and lingual frenula in Ehlers-Danlos syndrome.埃勒斯-当洛综合征下唇及舌系带缺失
Lancet. 2001 May 12;357(9267):1500-2. doi: 10.1016/S0140-6736(00)04661-4.
6
Clinical screening for collagen defects in connective tissue diseases.结缔组织疾病中胶原蛋白缺陷的临床筛查。
Clin Perinatol. 1990 Dec;17(4):793-809.
7
Application of the 2017 criteria for vascular Ehlers-Danlos syndrome in 50 patients ascertained according to the Villefranche nosology.根据 Villefranche 分类法确定的 50 例血管型 Ehlers-Danlos 综合征患者中 2017 年标准的应用。
Clin Genet. 2020 Feb;97(2):287-295. doi: 10.1111/cge.13653. Epub 2019 Nov 3.
8
[Genetic analysis in the clinical diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type IV].[IV型埃勒斯-当洛综合征临床诊断中的基因分析]
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2011 Apr 26;91(16):1122-4.
9
Clinical features of Ehlers-Danlos syndrome type VII in chromosome 6q deletion.6号染色体q缺失型埃勒斯-当洛综合征VII型的临床特征
Acta Derm Venereol. 2000 Jan-Feb;80(1):58-9. doi: 10.1080/000155500750012595.
10
Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests.埃勒斯-当洛斯综合征：如何诊断和何时进行基因检测。
Arch Dis Child. 2015 Jan;100(1):57-61. doi: 10.1136/archdischild-2013-304822. Epub 2014 Jul 3.

引用本文的文献

1
Ehlers-Danlos Syndrome in the Field of Psychiatry: A Review.精神病学领域的埃勒斯-当洛综合征：综述
Front Psychiatry. 2022 Jan 11;12:803898. doi: 10.3389/fpsyt.2021.803898. eCollection 2021.
2
Multiple odontogenic keratocysts in Ehlers-Danlos syndrome: a rare case report.多发性牙源性角化囊肿合并埃勒斯-当洛斯综合征：一例罕见病例报告。
BMC Oral Health. 2021 Mar 9;21(1):107. doi: 10.1186/s12903-021-01472-9.
3
Clinical management of benign joint hypermobility syndrome: a case series.良性关节过度活动综合征的临床管理：病例系列
J Can Chiropr Assoc. 2020 Apr;64(1):43-54.
4
Transvestism Recognized in Ehlers-Danlos Syndrome: Report of Two Cases.埃勒斯-当洛综合征中发现的易装癖：两例报告。
Case Rep Psychiatry. 2019 Aug 6;2019:7472301. doi: 10.1155/2019/7472301. eCollection 2019.
5
Compound phenotype of osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome caused by combined mutations in and .成骨不全症和埃勒斯-当洛斯综合征的复合表型由 和 基因的复合突变引起。
Biosci Rep. 2019 Jul 25;39(7). doi: 10.1042/BSR20181409. Print 2019 Jul 31.
6
Multiple fractures in infants who have Ehlers-Danlos/hypermobility syndrome and or vitamin D deficiency: A case series of 72 infants whose parents were accused of child abuse and neglect.患有埃勒斯-当洛综合征/关节过度活动综合征和/或维生素D缺乏症的婴儿的多处骨折：72例父母被指控虐待和忽视儿童的婴儿病例系列。
Dermatoendocrinol. 2017 Feb 16;9(1):e1279768. doi: 10.1080/19381980.2017.1279768. eCollection 2017.
7
Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: Results of a German-wide expert Delphi survey.罕见病的诊断需求及共同的诊断前现象：一项全德专家德尔菲调查的结果
PLoS One. 2017 Feb 24;12(2):e0172532. doi: 10.1371/journal.pone.0172532. eCollection 2017.
8
Systematic data-querying of large pediatric biorepository identifies novel Ehlers-Danlos Syndrome variant.对大型儿科生物样本库进行系统数据查询，发现了新型埃勒斯-当洛综合征变体。
BMC Musculoskelet Disord. 2016 Feb 16;17:80. doi: 10.1186/s12891-016-0936-8.
9
Living with joint hypermobility syndrome: patient experiences of diagnosis, referral and self-care.患有关节过度活动综合征的生活：患者在诊断、转诊和自我护理方面的经历。
Fam Pract. 2015 Jun;32(3):354-8. doi: 10.1093/fampra/cmv026. Epub 2015 Apr 24.
10
Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review.埃勒斯-当洛综合征的神经学表现：综述
Iran J Neurol. 2014 Oct 6;13(4):190-208.

本文引用的文献

1
Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria.全面的分子分析显示，超过 90%的经典型 EDS 患者存在 V 型胶原基因突变，并有助于细化诊断标准。
Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):1485-93. doi: 10.1002/humu.22137. Epub 2012 Jul 5.
2
Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.FKBP14 基因突变导致一种进行性脊柱后凸侧凸、肌病和听力损失的埃勒斯-当洛斯综合征变异型。
Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):201-16. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.004. Epub 2012 Jan 19.
3
Contemporary management of vascular Ehlers-Danlos syndrome.血管型埃勒斯-当洛斯综合征的当代治疗方法。
Curr Opin Cardiol. 2011 Nov;26(6):494-501. doi: 10.1097/HCO.0b013e32834ad55a.
4
Phenotypic variability of the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA): clinical, molecular and biochemical delineation.成角型脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS VIA）的表型变异性：临床、分子和生化描绘。
Orphanet J Rare Dis. 2011 Jun 23;6:46. doi: 10.1186/1750-1172-6-46.
5
Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance.PRDM5 基因突变导致脆性角膜综合征，该基因突变可调节细胞外基质的发育和维持。
Am J Hum Genet. 2011 Jun 10;88(6):767-777. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.05.007.
6
Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type.经典型埃勒斯-当洛斯综合征的临床与遗传学方面
Genet Med. 2010 Oct;12(10):597-605. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181eed412.
7
Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene.肌肉骨骼型先天性弹性组织松解症（原 EDS 型 VIB）和内收拇指足畸形综合征（ATCS）是由编码 CHST14 基因的硫酸皮肤素-4-硫酸转移酶 1 突变引起的单一临床实体。
Hum Mutat. 2010 Nov;31(11):1233-9. doi: 10.1002/humu.21355.
8
Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial.西利洛尔对血管型埃勒斯-当洛斯综合征心血管事件预防作用的前瞻性随机、开放、盲终点试验。
Lancet. 2010 Oct 30;376(9751):1476-84. doi: 10.1016/S0140-6736(10)60960-9. Epub 2010 Sep 7.
9
Tenascin-X deficiency and Ehlers-Danlos syndrome: a case report and review of the literature.Tenascin-X 缺乏与埃勒斯-当洛斯综合征：病例报告及文献复习。
Br J Dermatol. 2010 Dec;163(6):1340-5. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09949.x.
10
Spondylocheiro dysplastic form of the Ehlers-Danlos syndrome--an autosomal-recessive entity caused by mutations in the zinc transporter gene SLC39A13.埃勒斯-当洛综合征的脊椎手发育不良型——一种由锌转运蛋白基因SLC39A13突变引起的常染色体隐性遗传病。
Am J Hum Genet. 2008 Jun;82(6):1290-305. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.05.001.