• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Re-evaluation of GM2346 from a del(16)(q22) to t(4;16)(q35;q22.1).

作者信息

Callen D F, Baker E G, Lane S A

机构信息

Department of Cytogenetics & Molecular Genetics, Adelaide Children's Hospital, Australia.

出版信息

Clin Genet. 1990 Dec;38(6):466-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03614.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03614.x
PMID:2289320
Abstract

Reassessment of the cytogenetics of a patient previously karyotyped as del(16)(q22) demonstrates the presence of a balanced translocation, t(4;16)(q35;q22.1). This patient should not be included in any future comparison involving the clinical features of patients with deletions of the long arm of chromosome 16.

摘要

相似文献

1
Re-evaluation of GM2346 from a del(16)(q22) to t(4;16)(q35;q22.1).
Clin Genet. 1990 Dec;38(6):466-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03614.x.
2
Interstitial deletion of the distal long arm of chromosome 4, del (4)(q33-q35), in association with paternal balanced translocation.4号染色体长臂远端间质缺失,del(4)(q33-q35),伴父源性平衡易位。
Singapore Med J. 2008 Nov;49(11):e336-9.
3
A terminal long arm deletion of chromosome 16 in a dysmorphic infant: 46,XY,del(16) (q22).一名畸形婴儿的16号染色体长臂末端缺失:46,XY,del(16)(q22) 。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(6C):343-7.
4
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 4 [del(4)(q21.22q23)] and a liver tumor.4号染色体长臂间质缺失[del(4)(q21.22q23)]与肝肿瘤
Am J Med Genet. 1998 Jul 7;78(3):291-3.
5
Molecular cytogenetic characterization of a 2q35-q37 duplication and a 4q35.1-q35.2 deletion in two cousins: a genotype-phenotype analysis.两个堂兄弟中2q35 - q37重复和4q35.1 - q35.2缺失的分子细胞遗传学特征:基因型 - 表型分析
Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1551-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37063. Epub 2015 Apr 6.
6
[Del(1)(q22-q25) syndrome. Cytogenetics and phenotype].[1号染色体(q22-q25)缺失综合征。细胞遗传学与表型]
Tsitol Genet. 1987 May-Jun;21(3):213-6.
7
[Partial trisomy 11q 46, XX, 4q+ by translocation t (4; 11) (q35; q12)].
Ann Pediatr (Paris). 1978 Nov;25(9):501-4, 507.
8
Translocation 5;21 and interstitial deletion of chromosome 7 in a case of chronic myelomonocytic leukemia.
Cancer Genet Cytogenet. 1988 Apr;31(2):247-52. doi: 10.1016/0165-4608(88)90224-5.
9
A new interstitial deletion of chromosome No. 4 del(4) (q22::q25).
Clin Genet. 1987 Apr;31(4):199-205. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02796.x.
10
Familial translocation t(9;16).家族性易位t(9;16)。
J Med Genet. 1989 Aug;26(8):525-8. doi: 10.1136/jmg.26.8.525.

引用本文的文献

1
Basalin is an evolutionarily unconstrained protein revealed via a conserved role in flagellum basal plate function.Basalin 是一种进化上不受约束的蛋白质,其功能通过在鞭毛基体中保守的作用而被揭示。
Elife. 2019 Feb 27;8:e42282. doi: 10.7554/eLife.42282.
2
Mutations in Hydin impair ciliary motility in mice.Hydin基因的突变会损害小鼠的纤毛运动。
J Cell Biol. 2008 Feb 11;180(3):633-43. doi: 10.1083/jcb.200710162. Epub 2008 Feb 4.
3
The hydrocephalus inducing gene product, Hydin, positions axonemal central pair microtubules.脑积水诱导基因产物Hydin可定位轴丝中央微管。
BMC Biol. 2007 Aug 7;5:33. doi: 10.1186/1741-7007-5-33.
4
Chlamydomonas reinhardtii hydin is a central pair protein required for flagellar motility.莱茵衣藻hydin是鞭毛运动所需的一种中央微管蛋白。
J Cell Biol. 2007 Feb 12;176(4):473-82. doi: 10.1083/jcb.200611115.
5
Hydin seek: finding a function in ciliary motility.探寻Hydin:寻找其在纤毛运动中的功能
J Cell Biol. 2007 Feb 12;176(4):403-4. doi: 10.1083/jcb.200701113.
6
High resolution mapping of interstitial long arm deletions of chromosome 16: relationship to phenotype.16号染色体间质性长臂缺失的高分辨率图谱:与表型的关系
J Med Genet. 1993 Oct;30(10):828-32. doi: 10.1136/jmg.30.10.828.