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突尼斯纳布勒省先天性重度耳聋的流行病学与遗传学研究。

An epidemiological and genetic study of congenital profound deafness in Tunisia (governorate of Nabeul).

作者信息

Ben Arab S, Bonaïti-Pellié C, Belkahia A

机构信息

Faculté de Médecine, Tunis, Tunisia.

出版信息

J Med Genet. 1990 Jan;27(1):29-33. doi: 10.1136/jmg.27.1.29.

DOI:10.1136/jmg.27.1.29
PMID:2308153
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016876/
Abstract

An epidemiological and genetic study of profound deafness has been undertaken in the governorate of Nabeul in Tunisia. This paper deals with sensorineural deafness with no associated abnormalities. The prevalence was estimated to be 0.0007 and four clusters could be identified, two of which represent 51% and 34% respectively of the total number of cases. Segregation analysis performed in 29 pedigrees containing 415 subjects with 129 affected cases provided evidence for simple recessive inheritance with no sporadic cases.

摘要

在突尼斯纳布勒省开展了一项关于重度耳聋的流行病学和遗传学研究。本文探讨无相关异常的感音神经性耳聋。据估计,其患病率为0.0007,可识别出四个聚集区,其中两个分别占病例总数的51%和34%。在包含415名受试者(其中129例为患病病例)的29个家系中进行的分离分析为单纯隐性遗传且无散发病例提供了证据。