• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

对一个孤立的西印度群岛人群的研究:IV. 听力损失的遗传学研究。

Studies on an isolated West Indies population: IV. Genetic study of hearing loss.

作者信息

Bonaïti C, Demenais F, Bois E, Hochez J

出版信息

Genet Epidemiol. 1986;3(2):113-9. doi: 10.1002/gepi.1370030206.

DOI:10.1002/gepi.1370030206
PMID:3710136
Abstract

Hearing troubles were found to be very frequent among inhabitants of French origin in a small Caribbean island. Segregation analysis of hearing loss was performed in 165 complete nuclear families and revealed that familial aggregation could be entirely explained by a single recessive gene with high frequency (0.40). Homozygous individuals for this gene would probably be more susceptible to ototoxic agents than other individuals. High frequency of this gene may be due to a founder effect.

摘要

在一个加勒比小岛上,人们发现法裔居民中听力问题非常普遍。对165个完整的核心家庭进行了听力损失的分离分析,结果显示家族聚集现象完全可以由一个高频隐性基因(0.40)来解释。该基因的纯合个体可能比其他个体更容易受到耳毒性药物的影响。这个基因的高频率可能是由于奠基者效应。

相似文献

1
Studies on an isolated West Indies population: IV. Genetic study of hearing loss.对一个孤立的西印度群岛人群的研究:IV. 听力损失的遗传学研究。
Genet Epidemiol. 1986;3(2):113-9. doi: 10.1002/gepi.1370030206.
2
[Genetic characteristics of recessive sensorineural hearing loss].[隐性感音神经性听力损失的遗传特征]
Genetika. 1987 Oct;23(10):1897-9.
3
Studies on an isolated West Indies population. III. Epidemiologic study of sensorineural hearing loss.对一个孤立的西印度群岛人群的研究。III. 感音神经性听力损失的流行病学研究。
Neuroepidemiology. 1987;6(3):139-49. doi: 10.1159/000110109.
4
Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness.一个呈现耳聋症状的巴西近亲大家族中存在意外的基因异质性。
Eur J Hum Genet. 2008 Jan;16(1):89-96. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201917. Epub 2007 Sep 12.
5
Consanguinity and deafness in Omani children.阿曼儿童的近亲结婚与耳聋
Int J Audiol. 2008 Jan;47(1):30-3. doi: 10.1080/14992020701703539.
6
An intronic mutation leading to incomplete skipping of exon-2 in KCNQ1 rescues hearing in Jervell and Lange-Nielsen syndrome.导致KCNQ1基因中外显子2不完全跳跃的内含子突变可挽救Jervell和Lange-Nielsen综合征患者的听力。
Prog Biophys Mol Biol. 2008 Oct-Nov;98(2-3):319-27. doi: 10.1016/j.pbiomolbio.2008.10.004. Epub 2008 Nov 5.
7
Alport syndrome. Molecular genetic aspects.奥尔波特综合征。分子遗传学方面。
Dan Med Bull. 2009 Aug;56(3):105-52.
8
A form of sensorineural deafness is determined by a mitochondrial and an autosomal locus: evidence from pedigree segregation analysis.一种感音神经性耳聋由一个线粒体基因座和一个常染色体基因座决定:来自系谱分离分析的证据。
Genet Epidemiol. 1993;10(1):3-15. doi: 10.1002/gepi.1370100102.
9
Consanguinity and endogamy in Northern Tunisia and its impact on non-syndromic deafness.突尼斯北部的近亲结婚与族内通婚及其对非综合征性耳聋的影响。
Genet Epidemiol. 2004 Jul;27(1):74-9. doi: 10.1002/gepi.10321.
10
Studies on an isolated West Indies population. VII. Genetic linkage studies of hearing loss.对西印度群岛一个孤立人群的研究。VII. 听力损失的基因连锁研究。
Dis Markers. 1989 Jan-Mar;7(1):57-60.

引用本文的文献

1
Genetic Landscape of Hearing Loss in the Caribbean: A Narrative Review.加勒比地区听力损失的遗传图谱:一项叙述性综述。
Balkan Med J. 2024 May 3;41(3):161-166. doi: 10.4274/balkanmedj.galenos.2024.2024-2-110.
2
An epidemiological and genetic study of congenital profound deafness in Tunisia (governorate of Nabeul).突尼斯纳布勒省先天性重度耳聋的流行病学与遗传学研究。
J Med Genet. 1990 Jan;27(1):29-33. doi: 10.1136/jmg.27.1.29.