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Ear, nose and throat manifestations in Laurence-Moon-Biedl-Bardet Syndrome.劳-穆-比-巴四氏综合征的耳、鼻、喉表现
Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 1997 Mar;49(Suppl 1):61-2. doi: 10.1007/BF03021330.
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引用本文的文献

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本文引用的文献

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Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome.劳伦斯-穆恩-比德尔-巴德特综合征
J Indian Med Assoc. 1985 Jan;83(1):21-3.

劳-穆-比-巴四氏综合征的耳、鼻、喉表现

Ear, nose and throat manifestations in Laurence-Moon-Biedl-Bardet Syndrome.

作者信息

Soni N K

机构信息

Department of Ear, Nose and Throat, Medical College, 334003 Kota, (Rajasthan).

出版信息

Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 1997 Mar;49(Suppl 1):61-2. doi: 10.1007/BF03021330.

DOI:10.1007/BF03021330
PMID:23119360
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3450564/
Abstract

Laurence-Moon-Biedl-Bardet Syndrome is a rare hereditary autosomal recessive disease. It is clinically characterised by a pentad of congenital defects e.g. poly or syndactyly, mental retardation, obesity, hypogenitalism and retinitis pigmentosa. Five cases of the syndrome with additional ENT features are presented. The salient features of the condition are discussed in the light of available literatures.

摘要

劳伦斯-穆恩-比德尔-巴德特综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其临床特征为先天性缺陷五联征,如多指(趾)畸形或并指(趾)畸形、智力发育迟缓、肥胖、性器官发育不全和色素性视网膜炎。本文报告了5例伴有耳鼻喉科额外特征的该综合征病例。并根据现有文献对该病的显著特征进行了讨论。