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Homozygosity mapping identifies genetic defects in four consanguineous families with retinal dystrophy from Pakistan.

作者信息

Khan M I, Ajmal M, Micheal S, Azam M, Hussain A, Shahzad A, Venselaar H, Bokhari H, de Wijs I J, Hoefsloot L H, Waheed N K, Collin R W J, den Hollander A I, Qamar R, Cremers F P M

出版信息

Clin Genet. 2013 Sep;84(3):290-3. doi: 10.1111/cge.12039. Epub 2012 Nov 7.

DOI:10.1111/cge.12039
PMID:23134348
Abstract
摘要

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Homozygosity mapping identifies genetic defects in four consanguineous families with retinal dystrophy from Pakistan.纯合子定位法在来自巴基斯坦的四个患有视网膜营养不良的近亲家庭中鉴定出了基因缺陷。
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